卵巢癌遗传综合征.pptxVIP

遗传性卵巢癌综合征;前 言;乳腺和或卵巢癌遗传学风险评估（美国国立综合癌症网络NCCN 临床实践指南2011）;乳腺和或卵巢癌遗传学风险评估内容（NCCN 临床实践指南2011）;;与BRCA1和BRCA2突变有关的遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC);遗传性乳腺癌和/或卵巢癌综合征诊断标准（NCCN 2011版）;;;HBOC处理(1) （NCCN 临床实践指南2011）;;男性 在35 岁开始乳房自我检查的培训和教育 35岁开始，每6-12个月进行一次临床乳房检测 40岁时考虑基线乳房X线检查，如果男性乳房发育或实质/腺体乳房密度在基线水平 应每年行乳房X线检查 坚持执行前列腺癌筛查指南（参阅NCCN前列腺癌早期诊断指南） 男性和女性 进行有关肿瘤症状、体征的教育，尤其关于BRCA基因突变的癌症 请参阅合适的筛选其他癌症的NCCN指南（参阅肿瘤检测、预防及降低风险的NCCN指南） 亲属（患癌症）的风险 存在患遗传性癌症风险的亲戚，告知风险评估的办法，并进行管理。 建议存在患癌症风险的亲属做遗传咨询和考虑基因测试? 生殖选项 对于夫妇有要求他们的后代不携带家族BRCA基因突变的愿望，建议进行产前诊断和辅助生殖选项，包括植入前基因诊，讨论应包括已知的风险，限制，以及技术的优势 对于BRCA2基因突变携带者，如果夫妇双方携带BRCA2突变基因，应该讨论后代患一种罕见的（隐性的）Fanconi贫血 /脑肿瘤型病的风险;Lynch综合征;Lynch综合征的定义标准（NCCN 临床实践指南2011）;;;Lynch综合征遗传学筛查和处理;L-Fraumeni综合征（LFS）;卵巢癌中TP53的表达情况和突变情况;Cowden 综合征;PTEN与内膜癌和卵巢癌及DNA错配修复基因之间的关系;卵巢癌发展的二元模型示意图;结语