肿瘤遗传PPT演示课件.pptVIP

癌变之前做手术 （三）神经纤维瘤病 遗传方式：AD 患者的皮肤有牛奶咖啡斑和纤维瘤样皮肤瘤， 在儿童期，皮肤中即可出现神经纤维瘤，主要分布于躯干，从针尖至橘子大小。3%～15%可恶变为纤维肉瘤、鳞癌和神经纤维肉瘤。致病基因NF位于17q11.2，是一种抑癌基因，其产物有特异的抑制RAS癌基因的作用。 五、染色体不稳定综合征与肿瘤发生 概念：AR—染色体不稳定—肿瘤 1、Fanconi贫血：又称先天性血细胞减少症 临床症状：是儿童期的骨髓疾病，故患者有贫血、易疲劳、易出血和感染等症状，并常伴有侏儒，小眼球，心、肾畸形，皮肤簌簌沉淀等症状 染色体断裂率升高，白血病发病率是正常人20倍 2、Bloom综合症：染色体畸变，易患白血病和其他癌症（淋巴瘤）。 多见于东欧犹太人的后裔。 临床症状：患者身材矮小，对日光敏感，故面部常有微血管扩张性红斑。早年发生的癌症。 遗传学：染色体不稳定或基因组不稳定是该症的显著特点：微核 结构、姐妹染色单体交换现象（SCE）、四射体结构 3、着色性干皮病：紫外线敏感，DNA修复酶缺陷，常导致多种肿瘤的发生。 临床症状：幼年时在颜面部及其他处皮肤暴露于外界，接触日光部分发生红斑，多次反复后，出现粟粒大的褐色色素沉着，皮肤干燥且粗糙，伴有角质增生，毛细血管扩张等症状。 着色性干皮病 着色性干皮病 1/kns50/index.aspx /kns50/index.aspx 8:1080/index.asp /index.asp 肿瘤遗传学 前言 肿瘤是体细胞异常增殖所形成的细胞群。肿瘤形成后可在原位继续生长，也可转移进入其它组织器官，而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程度较高。 同许多其他疾病一样，肿瘤的发生也是遗传因素（个体的易感性差异）和环境因素（电离辐射、黄曲霉素、病毒等）共同作用的结果。 第一节 肿瘤的遗传基础 一、肿瘤发病率的种族差异 某种肿瘤的发病率在不同的种族中有显著差异，且不会因为移居、混居或生活习惯、社会环境的改变而改变，这主要是遗传因素的差异。 肿瘤发病率的种族和群体差异 白血病、Bloom血症 犹太人 乳房癌发病居世界榜首。 美国人 犹他州摩门教家族中唇癌发病率。 中国人 黑人中多发骨髓瘤 鼻咽癌 ＞ 日本人60倍＞ 印度人30倍 松果体瘤 日本人 ＞ 其他民族12倍 二、肿瘤的家族聚集现象 许多肿瘤发生有明显的家族聚集现象，肿瘤患者的家属中发生癌症的风险性明显高于普通人群。 1.癌家族（cancer family） 指一个家系中某些恶性肿瘤的发病率高，发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传。 G家族 癌症发病的家族聚集现象 2.家族性癌(familial carcinoma) 是指一个家族中多个成员患同一种癌,通常是较常见的癌瘤,患者一级亲属发病率远高于一般人群,一般不符合孟德尔遗传。 例：12%～25%的结肠癌患者都有家族史。 例：乳腺癌患者一级亲属发率高于一般群体3～4倍。 遗传性前列腺癌 例： 三、遗传性恶性肿瘤 遗传性肿瘤由单个基因的异常决定 遗传方式：AD 发病特点： 遗传性的：发病率高、发病年龄早、有家族性、双侧性或多发性等。 （非遗传性的：发病年龄晚，常单发或散发。） （一）视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，RB) 儿童期（多在4岁以前）发病的一种眼内的恶性肿瘤，发生率约1/28000～1/15000 临床表现：按发展进程分为四个时期： ①眼内生长期：视网膜上有圆形隆起，以后肿瘤长入玻璃体，使瞳孔呈黄色光反射，才容易被发现，称为“猫眼”。 ②青光眼期：眼压增高，呈急性闭角型青光眼状态，形成“牛眼”，表现为眼痛、头痛、哭闹不安； ③眼外蔓延期：肿瘤可沿视神经向球后发展。 ④全身转移期：沿血液及淋巴向全身转移。 视网膜母细胞瘤 （RB） 遗传性 非遗传性（散发型） AD遗传 散发 家族史 无 双侧 单侧(约90%） 早发 晚发 （二）神经母细胞瘤（ Neuroblatoma，NB) 一种儿童常见的恶性实质性肿瘤，主要位于腹部或胸部，后期会发生扩散，发病率约1/10000 症状: 以发热、疼痛、面色苍白为主要临床特征 分型：可分为遗传型和非遗传型。 遗传性 非遗传性（散发型） AD遗传 散发 早发 晚发