第12章运动障碍性疾病6版第12章运动障碍性疾病(4548KB).pptVIP

* 这是Activa 运动控制系统植入后的示意图。 左图为单侧植入，右图为双侧植入。 Activa 运动控制系统，可以通过程控来适应不同个体的需要，当不需要刺激时可以关闭刺激器。此疗法不破坏脑组织，保留病人将来选择其他治疗的机会。 在试验测试中获得成功的症状控制后，即会植入整个系统。 病人可通过手控磁铁，打开或关闭系统。 病因发病机制 常染色体显性遗传, 完全外显 患者后代50%发病, 多在30~50岁出现症状 遗传早现现象(anticipation): 后代发病连续提前倾向 HD: CAG重复序列40个 Huntingtin基因(4p16.3)突变 Huntingtin蛋白 正常: CAG重复序列11~34个 CAG重复序列变化 细胞死亡功能异常 病理生化病理 大脑皮质萎缩 皮质\纹状体细胞丢失(GABA多棘神经元最早受累) 基底节 GABA↓ 谷氨酸脱羧酶 (GAD)↓ DA含量正常 轻度↑ 舞蹈样动作, 肌张力↓, 动作↑ ACh↓ 胆碱乙酰 转移酶↓ 手指弹钢琴样、面部怪异表情、粗大的舞蹈样动作, 常先出现烦躁不安 临床表现 通常30~40岁发病, 逐渐加重 易激惹\抑郁\反社会行为等, 晚期帕金森综合症 表现、进行性痴呆 多有家族史, 偶有散发 临床表现 Westphal变异型(运动症状不典型) 多为儿童期发病 进行性肌强直\运动减少为主, 无