基因分子检测技术_结直肠癌国内外应用参考.ppt

癌症相关基因分子检测 ——开启癌症个性化治疗的钥匙 常见分子检测方法 方法 原理 优点 缺点 优化的寡核苷酸探针法（Taqman） Real-time PCR，探针特异 敏感性较高，操作简便，检测周期短 引物、探针设计要求复杂 限制性片段长度多态性（RFLP） 突变使DNA 分子的限制酶切位点改变 敏感度高，可达0.1% 非定量，特异性差，检测周期长 扩增受阻突变体系（ARMS） Real-time PCR，引物特异 敏感度较高，检测周期短 引物设计要求严格，Ct值高时易产生假阳性 高分辨熔解曲线分析（HRM） 含突变序列的样本特定温度熔解曲线不同 对引物设计没有要求 操作复杂，不易标准化，对仪器、操作人员要求高 直接测序法（DS） 非特异性突变序列检测 可检测未知突变序列，对HRM或DHPLC检测到的突变序列进行确认 敏感性最低，对检测样本质量要求高，成本高，检测周期长 主要基因突变检测方法比较 中国抗癌协会推荐的标准方法——优化的定量寡核苷酸探针法 Response Genetics,Inc.（RGI） Nasdaq上市代码RGDX RGI，美国公司，应用Real time PCR平台进行基因突变/表达检测，核心技术为自石蜡包埋样本中提取RNA进行检测分析，用于肿瘤个性化治疗。 公司简介 Genomic Health,Inc. Nasdaq上市代码GHDX 美国生物科技公司，提供临床实验室肿瘤基因检测服务，为临床治疗决策提供参考。2004推出Oncotype DX? 21基因mRNA检测（基于real-time PCR平台），用于预测早期乳腺癌患者应用化疗治疗的可能收益 。 公司简介 部分检测数据汇总1 数据来源：多家临床单位和雅康博分子检测中心合作累积数据 KRAS基因野生型患者适合选用西妥昔、帕尼单抗等靶向药物 部分检测数据汇总2 数据来源：多家临床单位和雅康博分子检测中心合作累积数据 BRAF基因野生型患者适合选用西妥昔、帕尼单抗等靶向药物 部分检测数据汇总3 基因型 表达状态 适宜选择药物 TYMS 低表达 氟类药物 EGFR 高表达 伊立替康 ERCC1 低表达 铂类药物 数据来源：多家临床单位和雅康博分子检测中心合作累积数据 * *