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评估处理 对发现有问题的、需产前诊断的 转至上级医院,2周内随访转诊结果。 保健指导:卫生、营养、心理保健和丈夫、家庭参与等 第二次保健加运动、胎教 第三次保健再加:自我监护、母乳喂养、分娩时准备教育 针对合并症及并发症的指导 评估分类及转诊 体重过高过快-水肿 急性羊水过多 宫高增长过快或连续不增长-急性羊水过多、多台、巨大儿、FGP 日常活动感疲劳、心悸、气短、胸闷-心脏病 高血压、水肿、蛋白尿-妊高症 上腹痛、肝功能异常-肝病 心悸、怕热、易出汗、食欲亢进而体重下降、震颤-甲亢 20周前颜面浮肿、夜尿或高血压、蛋白尿的症状-慢性肾炎 产前筛查:通过经济、简便和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些先天性缺陷胎儿的高危孕妇,进行产前诊断,以最大限度减少异常胎儿出生。 产前诊断(宫内诊断):胎儿在出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段。 产前诊断及诊断的目标疾病 开放性神经管畸形(ONTD) 唐氏综合症(DS) 18三体综合症 开放性神经管畸形(ONTD) 是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称,发生率为2—6‰ 胎儿大多不能存活,即使存活,也存在严重残疾。 与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关。 亚甲基四氢叶酸还原酶基因677CT突变导致酶活性降低有关。 指 导 唐氏综合症(DS) 又称“先天愚型”国际脸、无办法治疗。 21号染色体多了一条 指 导 DS出生发生率1/600~1/800 临床表现: 智力低下 生长发育迟缓 多发畸形 指 导 DS遗传病理: 减数分裂错误,有丝分裂错误 DS发病原因: 与孕妇年龄关系密切 与环境毒物接触可能有关 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变,DNA底甲基化造成21号染色单体之间的重组缺乏或降低,是染色体不分离的主要原因。 指 导 年龄是筛查DS的有效指标: DS的发病率与孕妇的年龄有关,年龄越大,发病率越高 35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇。 常用产前筛查的标志物 1、PAPP-A(妊娠相关蛋白A) 2、AFP(甲胎蛋白) 3、F-βHCG 4、uE3 超声标志物 胎儿颈后透明带(NT)、孕11—13W、胎儿CRL45—84mm进行。 指 导 血清筛查方案选 1、孕早期筛查(9-13W) PAPP-A F- HCG 2、孕中期筛查(15-20W) AFP F-βHCG uE3 指 导 临床咨询、筛查申请 (一)血清筛查对象 1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇 (1)孕妇年龄35周岁的; (2)曾经生育过染色体病患儿的; (3)产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的; (4)夫妇一方染色体异常携带者 (5)医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形; 指 导 (二)血清筛查项目告知 筛查病种、时间 21-三体综合症:孕9-13W、孕15-20W 18三体综合症:孕9-13W、孕15-20W 开放性神经管畸形:孕15-20W (三)B超筛查病种、时间 胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11~13孕周和18~24孕周2次。 指 导 产前诊断: 羊水、脐血、绒毛穿刺 羊水穿刺:16—20W 脐血穿刺:18—34W 绒毛穿刺:9—11W 第2—5次产前随访服务 时间:孕16~20周、21~24周、25~36周、37~40周接受中晚期四次产前随访服务 孕24周转助产机构进行,酌情增加次数。 孕中晚期基本保健内容及流程 询问检查:询问观察、一般检查、产科检查、实验室检查、必要时B超检查 评估分类:未发现异常、异常 指导处理:填写手册、档案、登记本。 孕期健康指导(心理、营养、 丈夫、家庭和社会支持;第二 次加运动、胎教;第三次再加:自我 监护、母乳喂养、分娩准备、分娩教 育)异常转诊,并2周内随诊。预约产前筛查转诊。 第二至五次产前随访服务(孕16-20周 孕21-24周) (孕25-35周 孕37-40周) 询问有无异常感觉、特殊情况 第二次产前保健时
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