我该接受遗传性癌症基因检测-中山医学大学附设医院.pdfVIP

中山醫學大學附設醫院 醫病共享決策輔助評估表 我有乳癌家族史，我該接受遺傳性癌症基因檢測嗎？ 前言 乳癌的發生是經由單個或多個癌症相關基因的突變所導致的疾病，這些癌症相關 基因突變往往是後天的因素造成，包括所接觸的環境、飲食及生活習慣等。 但是目前已知家族中有乳癌患者，其成因並非全然由單基因突變所引起，可能 是由於多基因遺傳與後天環境因子交互作用而形成的。因此導致癌症發生的機率比 一般人高，發生年齡也比一般人年輕。本表單可以提供您遺傳性癌症基因檢測的相 關資訊並且透過諮詢醫師幫助您了解自己是否需要接受基因檢測。 適用對象 / 適用狀況 (根據2017年NCCN遺傳性/家族性高危評估指南)1  三等親有下列情況 1.家族內有已知癌變基因成員。 2.單一家庭內有兩位 (含 )以上是乳癌病患或者有兩側乳癌或同側多發病史的成員。 3.在父系或母系中，兩位(含 )以上有乳癌病史的成員，至少有一位50歲。 4.罹患卵巢癌，輸卵管癌或原發性腹膜癌。 5.男性乳癌。  二等親內有≦45歲之乳癌病患 家族成員有下列三個以上(含 )的癌病成員；乳癌，胰臟癌，腦癌，高惡性度攝護腺 癌，大腸癌，色素瘤，肉瘤，子宮內膜癌，血癌，瀰漫性胃癌，腎上腺皮質癌，甲狀 腺癌，腎癌，腸道過誤瘤以及一些有皮膚表現的遺傳性疾病。 疾病或健康議題簡介 一、為什麼要接受遺傳性癌症基因檢測？ 2 根據研究顯示 (Nat. Cancer Inst. 2017) ，當遺傳到某些基因變異就可能比一般人 高出二十倍的罹癌風險。因此，遺傳性癌症基因風險檢測能讓您了解自己的罹癌風 險並做好健康管理計畫。 1 中山醫學大學附設醫院 醫病共享決策輔助評估表 有遺傳性癌症基因變異的人，通常 : • 罹患癌症的風險較高 • 罹患癌症的年紀較輕 • 癌症的進展較快速 此外，我們也會提供一份【癌症基因風險問卷】幫助您了解是否存在較高的遺傳 基因變異風險。請參看本文件末附件( ) 二、若檢測出來的結果為陽性(測出病理性突變基因 ) ，接下來我該怎麼做？ 首先，必須建立一個正確的觀念是檢測結果為陽性並不表示已經罹癌。 此外根據研究指出，大約有10%的癌症形成是由遺傳因素造成，其餘九成為後天 因素造成。進一步說明，乳癌遺傳性基因突變以 BRCA1, BRCA2為大宗約占所有突變 的 50%其它尚有TP53, PTEN, CDH1, CHK2, STK11, ATM, PALB2等，不同基因的突變 乳癌風險也會有些微的差異。 因此，檢測的結果為陽性僅能代表罹癌的風險會比一般人高。我們可以做的是 3 制訂個人健康管理計畫。以BRCA1/2突變為例: 1.從 18歲起，乳房自我檢查。 2.從 25歲起，每6-12個月要乳房臨床檢查。 3.乳房篩檢 - 25-29歲，每年一次乳房磁振攝影(MRI) 。 - 30-75歲，每年一次乳房攝影及乳房磁振攝影(MRI) 。 - 75歲則依個人狀況決定。 4.討論乳房減危切除手術 (risk reducing mastectomy) 5.建議卵巢輸卵管減危切除手術(risk reducing salpigo-oophorectomy) 。 - 35-40歲，若為BRCA2則建議 40-45歲。 6.考慮減危藥物使用 - Tamoxifen 可降低 BRCA2乳癌發生率 -避孕藥 臨床証據不一致 7.維持健康的體重BMI25 2 中山醫學大學附設醫院 醫病共享決策輔助評估表 8.規律運動的習慣