改善产前筛查和产前诊断服务的衔接--如何落实产前筛查和诊断的签约.pdfVIP

越南、印度、中国卫生体系治理与规制研究 (HESVIC)-政策简报 改善产前筛查和产前诊断服务的衔接 --如何落实产前筛查和诊断的签约机制 复旦大学公共卫生学院HESVIC 课题组 一、概述 [1] 随着社会经济的快速发展，我国孕产妇死亡率、婴儿死亡率不断下降 ，出 [2] [3] 生缺陷问题逐渐凸显 ，发生率呈上升趋势 （图1 ）。出生缺陷引发了严重健康 [4] 损害，并给家庭和社会带来巨大的痛苦和沉重的负担 。 40 35 30 25 20 15 10 5 0 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 婴儿死亡率‰ 出生缺陷发生率‰ 图1 1996年-2010年婴儿死亡率和医院监测出生缺陷总发生率 产前诊断是在遗传咨询的基础上，通过遗传学检测和影像学检查等方法， 对高风险胎儿进行明确诊断的技术。与一般的产前保健服务相比，产前诊断技术 服务是一类具有较高技术含量和一定风险的服务，所以其服务质量亟需规范。 2002 年，卫生部颁布了第一部国家层面聚焦于产前诊断的规制—— 《产前诊断 技术管理办法》（以下简称“管理办法”）。管理办法出台的目的是通过一系列监 管体系的建立、服务过程的监管和结果的评价，规范技术服务行为，改善技术服 务结果。根据管理办法的要求，各省（区、市）也出台了地方性的规制文本。以 A 市为例，自 2003 年起，根据当地的实际情况，出台了一系列地方性的规章制 度来规范产前诊断（含产前筛查）服务，包括该市卫生局关于本市实施《产前诊 1 越南、印度、中国卫生体系治理与规制研究 (HESVIC)-政策简报 断技术管理办法》的通知、该市母婴保健专项技术及人类辅助生殖技术服务管理 办法和该市母婴保健专项技术服务管理办法等。 产前筛查和产前诊断的关系 产前筛查是指通过经济、简便和微/无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现 疑有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便做进一步的明确诊断。产前诊断是指在 胎儿出生之前应用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，对先天 性和遗传性疾病作出诊断。由于胎儿的先天性和遗传性疾病发生率相对较低，产 前诊断存在安全性风险并成本较高，因此先行产前筛查，有利于提高产前诊断的 效率。 二、现状与问题 （一）产前筛查与产前诊断的衔接现状 国家和地方相关规制的出台对规范产前筛查和诊断服务的质量起到积极作 用，但产前筛查和诊断的衔接与联系却一直摆脱不了制度与机构壁垒的影响。 从规制本身分析，管理办法及地方相关规制虽然提及“开展产前筛查的医疗 保健机构要与经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查 病例能落实后续诊断”，但没有对“工作联系”的具体表现形式进行明确的规定， 造成各地卫生行政部门在执行方面松紧不一。 依据机构是否承担采血、筛查检测（出具检测报告）、提供医学建议、筛查 －诊断服务衔接等服务，可将国内产前筛查和诊断服务提供大致分为以下几类模 式（表1 ）： 1、产前诊断中心模式。即由经省级卫生行政部门批准认证的产前诊断中心 提供产前筛查和诊断服务，在机构内部进行服务衔接。 2、筛查－诊断机构合作型。其典型特征是经筛查的孕妇能获得与其检测结 果相关的医学建议，且筛查高危的孕妇，能通过院际转诊渠道，便捷地获得诊断 服务。依据筛查检测实施的机构不同，可再细分为依赖型和独立型。这是相对理 想的模式。 3、筛查－诊断机构分离