多基因遗传病-36讲解材料.pptVIP

第七章 多基因遗传病;多基因遗传病;教学目标;多基因遗传：是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是两对以上的多对基因。 每对基因之间无显性和隐性的区别，而是共显性。 每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为微效基因。 若干对微效基因的作用可以积累起来，对表型产生有明显的累加效应。 多基因遗传性状不仅受微效基因的作用而且受环境因素的影响。;第一节 多基因遗传的定义和特点;数量性状(quantitative trait)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。;130 cm 165 cm aa AA或Aa;;多基因假说 数量性状的遗传基础是两对以上的基因 各基因间为共显性 每个基因对表型作用微小,但有累积效应 数量性状的形成受微效基因和环境因素的双重影响 ;二、多基因遗传的特点; 多基因遗传具有3个特点： ①两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，在环境的影响下，具有一定变异范围。 ;②两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离和组合也有作用。 ③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。 ;亲代 极高个体 极矮个体 AABB A’A’B’B’;AABB;P AABBCC A’A’B’B’C’C’;20;两个极端变异(纯种)的个体杂交;第二节 多基因遗传病;;;一、多基因遗传病的特点;二、易患性与发病阈值 1.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病，称易患性。即个体患多基因遗传病的风险，其变异在群体中呈正态分布 2.发病阈值：个体患病所需易患性的限度，在一定条件下，为患病所需的最低的致病基因数量。将群体分为正常、患病两部分。 一个个体的易患性高低，目前无法测量，一般只???根据婚后所生子女的发病情况作出粗略估计。但一个群体的易患性平均值的高低，可以从该群体的发病率作出估计。;阈值(threshold);多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。 反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低；阈值越高，则群体发病率越低。因此，可从群体发病率的高低计算出阈值与平均值之间的距离。 ;三、遗传率 又称遗传度，多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。遗传度愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大 ;;遗传度的意义;病名;;;　疾病名称　　　 群体发病率;　疾病名称　　　 ;多基因遗传病再发风险的估计;多基因遗传病再发风险的估计;多基因遗传病再发风险的估计;双亲患病数;多基因遗传病再发风险的估计;病情严重程度;病情严重程度;多基因遗传病再发风险的估计;Carter效应;Carter 效应;0.29%; 多基因遗传病;常见的慢性疾病：原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病 、精神分裂症、哮喘、癫痫；;精神分裂症（schizophrenia , SP）; 目前对多基因的常见复杂病的遗传基础研究非常引人注目，且进展迅速。许多事实证明多因子疾病中存在着单基因的遗传形式（monogenic forms of multifactorialdiseases）这是多基因遗传病研究非常重要的发展趋向。 ;小 结;实验课安排;实验三 皮纹分析;实验四 核型分析;实验一 病例分析;考试安排