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属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症
4980U034陳品蓁四幼二Ａ 4980U039陳瑛敏四幼二Ｂ 4980U040趙若紋 4980U103黃姿爾 (5) 體染色體隱性疾病 ■ 體染色體隱性介紹 染色體隱性遺傳疾病泛指源自於父、母親兩人的體染色體上的任一單一個基因異常所引起的隱性疾病。若個體的這對基因只有一個是異常的，則這種人稱為帶原者，但是因為這個基因是隱性的，所以他們的表型是正常的，也就是說帶原者本身並沒有這種疾病的臨床症狀。只有在父母親皆為帶原者的情況下，小孩子才有可能會出現這個疾病的症狀。小孩子若只從父、母親那裡遺傳到的一個異常的基因，則將會成為另一個帶原者。 ★症狀之一 ■脊髓性肌肉萎縮症簡介 脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy， 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，因脊髓的前角 運動神經元漸進性退化， 造成肌肉逐漸軟弱無力、 萎縮的一種疾病，但智力完全正常。 其肌肉萎縮呈對稱性、 下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。 此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病， 其新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。 在台灣每年出生的新生兒當中約有二十五個罹患此症。 第１型： 屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症。 在出生六個月內會出現症狀 : 四肢及軀幹呈嚴重無力且呈現類似青蛙姿勢 嚴重肌張力減退 頸部控制、吞嚥及呼吸困難 哭聲無力、肌腱反射消失。 一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。 屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症。 第2型： 在出生後六個月至一歲半之間症狀 : 下肢呈對稱性之無力且以肢體近端較為嚴重 無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。 患者大多可活至成年， 少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。 第３型： 屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症。 在一歲半至成年皆可能發生: 病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵， 下肢較上肢易受侵犯， 在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便， 肌腱反射減弱，患者長期之存活率。 常至國小或國高中才發病， 才發現帶有此種遺傳疾病時， 家中之兄弟姊妹已陸續發病， 而此時，不幸終究已無可挽回 ★遺傳模式 ■ 體染色體隱性遺傳疾病 帶原者雖不會發病，但當父母雙方都是帶原者時，每一胎就會有四分之ㄧ的機會生下罹患重症的寶寶，是帶原率僅次於地中海型貧血的遺傳疾病，而脊髓性肌肉萎縮症的發生率約是四千分之ㄧ。 ★結果參考數值 ■ SMN1：SMN2 比值? ?? (1)1:2或1:3或1:1????? 具脊髓性肌肉萎縮症帶因者之基因型 ????????????????????????????????? ?(2)2:2或:2:1或3:1???? 不具脊髓性肌肉萎縮症帶因者基因型 謝謝
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