12遗传病的预防演示教学.ppt

苯丙酮尿症;无脑儿;胚胎局部发育畸形;约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形;;第十九章 遗传病的预防; 遗传病的预防 ;一、遗传病的普查 ;三、遗传携带者检出 ;1、隐性遗传病的杂合子;2、具有平衡易位染色体的个体;3、带有显性致病基因但尚未发病的个体;四、 遗传咨询(genetic counseling);意 义;(一)、遗传咨询的类型 ;(二)、遗传咨询的对象;(三)、遗传咨询的步骤 （案例19-1）;(四)、遗传病再发风险的估计 ;;五、婚姻指导 ;下列情况应实行绝育手术后方可结婚：;预防遗传病患儿出生的生育指导原则： ①AD ②AR ③XD ④XR ⑤染色体病 ⑥多基因遗传病;①AD：;②AR：;③XD;④XR;⑤染色体病;⑥多基因遗传病;又称宫内诊断或出生前诊断； 是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。在遗传咨询的基础上，对高风险胎儿产前诊断和选择性终止妊娠是防止遗传病、先天畸形患儿出生的最有效而可行的方法。 注意区别产前诊断与产前检查。;目前可进行产前诊断的遗传病;;二、产前诊断方法;绒毛取样法（chorionic villus sampling ，CVS）;;时间：妊娠16～20周;① 外 观 ② 诊断先天性代谢病----测定羊水中各种酶的含量 ③ 诊断染色体病----核型分析 ④ 鉴别胎儿性别----性染色质检测和核型分析 ⑤ 检测基因缺陷----提取胎儿DNA进行基因诊断;脐带穿刺法（cordocentesis）;孕妇外周血中胎儿细胞检查;检查内容;胎儿镜检查(fetoscope);; B超检查;;最新技术;