2-3-1生物的变异、进化、育种—变异培训资料.ppt

第1讲　生物的变异;2015备考·最新考纲 1．基因重组及其意义(Ⅱ)　2.基因突变的特征和原因 (Ⅱ)　3.染色体结构变异和数目变异(Ⅰ)　4.实验： 低温诱导染色体加倍;考点1　基因突变的概念、特征、原因及应用(5年17考)　 (2013全国新课标Ⅰ、天津卷、海南卷、广东卷、浙江卷、北京卷，2012北京卷、广东卷、海南卷……);2．分析基因结构中碱基对的增添、缺失、替换对生物的影响;普遍性 ;思维激活 基因突变为什么常发生于DNA复制时？ 提示　在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。;5．讨论基因突变不一定导致生物性状改变的原因 (1)不具有 中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。 (2)由于 决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。 (3)某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响 。 (4) 在杂合子状态下也不会引起性状的改变。;思维激活 1．连一连 连线表示诱发基因突变的因素 ①物理因素　　 a．亚硝酸、碱基类似物 ②化学因素 b．某些病毒 ③生物因素 c．紫外线、X射线 答案　①－c　②－a　③－b;1．(2013·天津理综，4)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，原因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸。下表是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果。;家蝇种 群来源;下列叙述正确的是 (　　)。 A．上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失的结果 B．甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22% C．比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突变率最高 D．丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果;答案　D;互动探究 (1)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂的抗性基因是基因突变造成的，有人认为该农药使用后诱发的突变，也有人认为该农药未使用前就发生了基因突变！你认为呢？ 提示　后者观点对。;(2)假设表格中基因型频率是农药使用后的状???，那么哪个地区使用农药时间长，用药量多？ 提示　乙地区。;2．(2013·广东理综)地中海贫血症属于常染色体遗传病，一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图(a)。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断，家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b)(终止密码子为UAA、UAG、UGA)。;(1)在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过________解开双链，后者通过________解开双链。 (2)据图分析，胎儿的基因型是________(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是________的原始生殖细胞通过________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________________________。 (3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果___________________，但_______________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。;解析　(1)PCR是体外扩增DNA的方式，通过高温使双链解开，体内DNA的复制则是通过解旋酶使DNA双链解开。 (2)由题意可知重度β地中海贫血是隐性遗传病，突变后的序列可以被剪切成m和s两个片段，而正常序列无法被剪切，因此母亲、父亲、患儿和胎儿的基因型分别为：AA、Aa、aa和Aa，母亲和父亲的基因型为AA和Aa，生下患儿可能是因为母亲的原始生殖细胞通过减数分裂产生配子时发生了基因突变。由图可知，其突变为由模板链的GTC突变成ATC，mRNA上由CAG变成UAG，因此终止密码子提前出现，使翻译提前终止。; (3)如果这种贫血病可以遗传给后代，而又能证实不是重型地中海贫血，即β链不能被限制酶切割，则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病位点提供了有力证据。 ;答案　(1)高温　解旋酶 (2)Aa　母亲　减数分裂　突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成异常