遗传病和遗传病预防(组内公开课)2010年.4.1.pptVIP

第4节 人类遗传病和遗传病的预防 多指、并指 突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 环境污染是遗传病发病率上升的主要原因 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 遗传咨询 遗传咨询 有疑问向你咨询 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 常染色体隐性遗传病 二、遗传病的危害 资料： 1、