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产前筛查 - 术语 中位数: 在一系列递增的数列中位于中间的那个数值: 例: 1,2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,12 在这个数列中，中位数是6 产前筛查 - MoM 标志物浓度随孕周变化 孕周的估算方法有： LMP，即末次月经法 妊娠时间通常从末次月经的第一天开始计算，约为280天 CRL ， 顶臀长度, 孕早期 BPD ， 双顶径, 孕中期 “MoM” 用来标准化结果 CRL 和 BPD CRL 顶臀长度 从头顶部到臀部进行测量 用于孕7-13周 可以给出非常准确的孕周 BPD 孕13周以后测量头部两侧之间的距离 （ 双顶径） 从孕13周时的 2.4 cm 增加到足月时的 9.5 cm 相同重量胎儿会有不同大小的头型 通常认为妊娠后期测量的值不太可靠 (/ultrasound/) 产前筛查 - 术语 中位数值的倍数 (MoM): 测得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值 例 : 病人 Free hCG? 值: 80 u/mL Free hCG? 中位数值: 40 u/mL 病人 MoM: 80/40=2 产前筛查 - 术语 检出率（DR）: 通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例 例: 如果一个筛查项目在 100 个病例中找到了 70 个病 例，则其检出率为 70% 产前筛查 - 检出率 唐氏综合征 标志物 孕周 检出率 孕妇年龄 14-22 30% 孕妇年龄, AFP 14-22 37% 孕妇年龄, AFP, hCG 14-22 59% 孕妇年龄, AFP, hCG, uE3 14-22 69% 孕妇年龄, AFP, hCG, uE3, Inhibin A 14-22 76% 孕妇年龄, NT, free hCGb, PAPP-A 11-13 80% ( J of Med 1997; 4:181-246 Wald, Kennard, Hackshaw, McGuire) (CUBS study,Aitken, Cameron, Connor, 2000) 产前筛查 - 术语 假阳性率: 正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例 例: 100个人参加筛查，5个人为筛查阳性结果，实际上这5人 均正常，其假阳性率为 5%. 产前筛查 - 术语 注意: 筛查阳性结果的人中只有一小部分人是真正的阳性 筛查阳性中真阳性的比例(OAPR)： Odds of Being Affected, given a Positive Test Result 例: 1000 人参加筛查, 检出率 70% , 假阳性率 5%, 人群发病率 1% : 10 人为真阳性 7 个真阳性病人会出现筛查阳性结果并获得检出 990 人是正常人，但其中50人会出现筛查阳性结果 OAPR is 7:57 产前筛查 - 术语 假阳性率和检出率的说明 产前筛查 - 血清标志物 标志物 / 合成位置 甲胎蛋白 (AFP) / 胎儿肝脏 游离雌三醇 (uE3) / 胎儿 + 胎盘 人绒毛膜促性腺激素 (hCG) / 胎盘 总 hCG 游离 ? hCG 妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A） / 胎盘 抑制素-A / 胎盘 水平 ? 下降 ? 下降 ? 升高 ? 升高 ? 下降 ? 升高 产前筛查 影响结果解释的因素 孕妇年龄 唐氏综合征的风险与孕妇年龄有关 孕周 标志物的浓度随孕周的变化而变化 体重 孕妇体重增加，标志物浓度降低 种族 不同的人种有差别 双胞胎 标志物的浓度几乎会加倍 胰岛素依赖型糖尿病 标志物浓度降低 不正常出血 不良孕产史 不良妊娠结局的可能性增加 IVF (体外受精) FPR 会更高 产前筛查 - 风险计算 需要知道: 1. 年龄风险 2. 正常孕妇与异常孕妇的标志物浓度分布已知 （已公开的数据） 产前筛查 - 风险计算 最终的风险结果是通过整合年龄风险、生化标志物及超声标志物风险而