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妇科常见疾病中经阴道超声的应用论文（共2篇）_妇产科学论文 第1篇：分析妇科常见疾病的分析——染色体核型 流产、死胎、畸胎、不孕、月经不调及青春期发育异常是妇产科常见疾病，其中流产、死胎、畸胎的发生率占妊娠的10%~18%。染色体异常与上述疾病有关，本文对532例患者进行染色体核型分析，对其结果作进一步的统计分析，现报道如下。 一、对象与方法 1.研究对象：532例患者均来源于1999年至2000年到我院妇产科作相关检查的病例，其中有异常孕产史者（流产、死胎、畸胎)274例，占51.5%(274/532)；不孕者159例，占29.9%(159/532)月经不调42例，占7.89%(42/532)发育异常28例，占5.26%(28/532)；另有50例为近亲婚配后代要求做遗传学检查。 2方法：每例患者取肘静脉血3ml做外周血淋巴细胞培养，按常规法制备中期染色体玻片标本。胰酶分带，吉姆萨染色，每例患者常规计数分析30个中期分裂相，必要时加倍分析。 二、结果 532例病患中，共检出异常核型25例，检出率为4.7%。其结果见表1染色体核形分析。 三、讨论 1.异常孕产史与染色体核型异常流产、死胎、畸胎可由多种原因造成，包括环境因素、感染、内分泌失调等，其中染色体异常是引起不良孕产史的重要细胞遗传学因素之一。自然流产约占全部妊娠的7%，其中早期自然流产约有50%是染色体异常所造成的。本研究中有异常孕产史的274例患者中共检出10例染色体核型异常，检出率为1.88%。 由于研究结果见平衡易位是不良孕产史夫妇中最常见的染色体异常：10例染色体异常中平衡异位携带者6例，携带者本人一般表型正常，但其生殖细胞在减数分裂中可产生18种类型的配子，其中只有一种正常，一种为易位携带者，16种为不平衡配子。不平衡配子可有染色体的缺失或重复，常引起流产、畸胎、死胎；如妊娠足月则生育染色体异常。患儿的机率高达50%~100%|3L另外本研究6例中，2例为父亲染色体异常，4例为母亲染色体异常，提示双亲中任何一方的平衡易位均可导致异常妊娠。 臂间倒位也是有不良孕产史患者中较为常见的一种染色体核型异常。目前文献报道的臂内倒位至少有23种，臂位24种，其中，第9号染色体的臂间倒位较为多见在人群中的其父从染色体的总数来看少了一条，但从基因成分来看仍保持平衡，因此其外表正常，但与染色体核型正常者婚配后，妊娠结局多为自然流产或死胎，在所生子女中，约1/3正常，1/3为易位型先天愚型，1/3为平衡易位携带者。及时检出这些平衡易位携带者，劝阻他们不再生育或作好产前诊断，对降低先天愚型的发病率具有重要作用。 2.不孕与染色体异常 不孕症是临床常见疾病，其中1/3是男性不孕。文献报道，男性不孕中染色体异常发生率为2.2%~20%[ 本研究为3.77%(/159)与文献相符。 男性不孕中染色体异常可分为性染色体异常与常染色体异常两类。本研究6例核型异常中有2例为性染色体异常，4例为常染色体异常。性染色体核型异常最常见为克氏综合征（Klinefelter综合征），占10%~38.5%1 临床表现为青春期后出现睾丸小，阴茎发育不良，体发稀少，身材较高，个别者兼有女性乳房、血LH水平增高、睾酮低、精液检查无精子。在本研究中发现1例因不孕来就诊的克氏综合征患者。性染色体异常也表现为Y染色体的微缺失与微增加.张文红等认为Y染色体上微缺失是引起男子不育的主要原因之一，但Y染色体上微增加与男性不孕的关系尚不明1夂本研究发现1例Y染色体微增加的不孕患者，因例数过少，故值得在以后的工作中继续研究3常染色体异常与不孕症的关系目前较少见相关报道.本文中共见4例，2例为相互间倒易位，1例为臂间倒位，1例为8号染色体长臂增加，无明显共性存在，且例数较少，其与不孕间的直接关系无法确定。3.月经不调、发育异常与染色体异常因月经不调及（或）发育异常到本室作染色体检查的病患中，检出染色体核型异常者，男性均为Klinefelter综合征患者，女性均为Turner综合征患者。 两条完整的X染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须，性染色体异常是原发性闭经的主要原因之一，其中45X0及45X0为主的嵌合体多见。此核型的发生主要由于早期合子X染色体丢失或有丝分裂不分离所致，其绝大多数（98%)在胚胎期流产，幸存的患者虽具有女性表型，但多数不能形成生殖细胞，常表现为外生殖器不发育和缺乏副性征，此外尚有身材矮小、蹼颈、肘外翻等畸形。 综上分析，有异常孕产史与不孕不育史的夫妇中染色体异常率较正常群体发生几率高，它不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有关系，因而及时检出易位携带者，并进行遗传咨询