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01医学遗传学绪论introduction to medical Genetics 复旦大学上海医学院 左 伋 课程包括：理论＋实验、实习 主讲人：左 伋 辅讲：刘 雯 李笑天 夏蓓莉 李锦燕 吴青锋 郭 锋 虚拟课堂网址 /jsp/course/teacher/index.jsp?id=14 可从虚拟课堂获得的资讯 常见遗传病视频 医学遗传学配套图谱 医学遗传学“全本课件” 医学遗传学“全本教材” （人卫版） 医学遗传学“全本教案” 医学遗传学“全本实验指导” （人卫版） 医学遗传学“全本学习指导” （人卫版） 医学遗传学中英文教学大纲及必须掌握的专业英文词汇 医学遗传学教学补充课件 医学遗传学研究小故事 医学遗传学有关课件 教学问题解答、课程通知 学生专区 医学遗传学绪论 前言 医学遗传学的基本概念 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中的地位 前言 人的健康与疾病涉及到“环境与遗传” 前言 由环境因素直接导致的疾病 前言 由遗传因素直接导致的疾病 前言 由遗传因素直接导致的疾病 前言 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 前言 一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical genetics） 医学遗传学的基本概念 人类遗传学 （human genetics） 医学遗传学的基本概念 人类遗传学（human genetics） 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。 医学遗传学的基本概念 医学遗传学（medical genetics） 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 医学遗传学的基本概念 医学遗传学（medical genetics） 医学遗传学的基本概念 临床遗传学（clinical genetics） 侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。 医学遗传学的基本概念 临床遗传学（clinical genetics） 医学遗传学的基本概念 遗传医学（genetic medicine） 在许多场合等同与临床遗传学。随着人类基因组研究的深入及其在临床上的应用，又出现了基因组医学（genomic medicine），它侧重于疾病的分子（基因）诊断、分子（基因）治疗和分子（基因）预防（预测）。 遗传病 一、什么是遗传病？ 按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有所认识。 遗传病 二、遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 人类朊蛋白疾病 人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病 遗传病 三、人类遗传病的分类