遗传学第9章 基因突变.ppt

制作： 刘向东 俞淑红 编写和制作 刘向东 俞淑红 copyright(版本3.0) 第十章 基因突变 第一节 基因突变率和时期 第二节 基因突变的一般特征 第三节 基因突变与性状表现 第四节 基因突变的鉴定 第五节 生化突变 第六节 基因突变的分子基础 第七节 基因突变和诱发 第八节 转座因子 第十章 基因突变 互补测验和顺反测验 互补测验： 确定某种影响表型的突变是属于等位基因内突变还是属于非等位基因间突变。又叫顺反测验。 方法： 在同一细胞内建立2个突变体的二倍体或部分二倍体。 反式构型（In trans）：2个突变分别位于2条同源染色体上的基因组合。 顺式构型（In cis）：2个突变位于同一个染色体上的基因组合。 从功能上可确定，同一基因的二个突变是不能互补的。比较顺式、反式构型细胞的表型，从而判断2个突变是否属于同一基因。 如2个突变型能互补，（即彼此补偿了对方突变基因带来的缺陷，细胞的表型是正常的野生型，）说明它们属于2个基因。 基因内互补 顺反子（Cistron ）：是一个不可分割的，具有正常功能的遗传物质的最小单位，等同于基因。 基因内互补：某一基因内部的不同位点的突变型之间也有互补作用。但互补突变型产生的酶在性质上不同于野生型产生的酶，最多只有野生型活性的25％。如色氨酸合成酶基因等。 基因间互补可发生在任何2个非等位基因之间 基因内互补：同一基因内若干不同的突变型；同一基因内产生的绝大多数突变是不能互补的。 第一节 基因突变率和时期 一、基因突变率 二、基因突变的时期 一、基因突变率 ●突变的概念 ○基因突变（gene mutation）是指染色体上某一基因座内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的，基因突变在自然界中广泛地存在。 ○ 突变体（mutant）或称突变型。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。 ●突变率（mutation rate）的估算 突变率的估算因生物生殖方式而不同： ○ 有性生殖的生物。是用每一配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。 ○无性繁殖的细菌。用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。 举例：大肠杆菌 链霉素抗性基因strR为4×10-10 乳糖发酵基因lac-为2×10-7 细菌一般基因突变率为1×10-4-1×10-10，变异幅度很大。 二、基因突变的时期 ●时期 在任何时期都可发生，即体细胞和性细胞都能发生突变。基因突变通常是独立发生的。 ●体细胞和性细胞突变频率 性细胞的突变频率比体细胞高，这是因为性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有较大的敏感性。 ●性细胞和体细胞突变的传递与表现 ○性细胞 如果是显性突变aa→Aa，可通过受精过程传递给后代，并立即表现出来。 如果是隐性突变AA→Aa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。 ○体细胞 显性突变，当代表现，同原来性状并存，形成镶合体。突变越早，范围越大，反之越小。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的，一旦发现要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上很重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。 第二节 基因突变的一般特征 一、突变的重演性和可逆性 ●重演性 同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称突变的重演性。表10-1列举玉米子粒的7个基因的前6个在多次试验中都出现过类似的突变。 ●可逆性 显性基因A可以突变为隐性基因a，反之亦可。通常把A→a称为正突变，a→A为反突变。 正突变u A a 反突变v 正反突变的频率不一，一般正反, 即UV，这是因为一个正常野生型的基因内部许多位点上的分子结构，都可能发生改变而导致基因突变；但是