第4章单基因病.ppt

基因型：一个生物体的全部遗传组成，即与表现型有关的基因组成，一般是指与被研究的性状的有关基因的组成 表现型：生物个体表现出来的性状。基因型相同的个体，在不同的环境条件下，可以显示出不同的表现型。（多指）反之，基因型不同的个体，也可以呈现出同样的表现型。 等位基因：在一对同源染色体的同一基因座上的两个基因 ，它们可以完全相同，也可不同 p36图 白化病 P 携带者 Aa × Aa 携带者 F1 AA Aa Aa aa 正常1/4 携带者1/2 患者1/4 一、常染色体隐性遗传病的特点 白化病是常见的一种AR遗传病 由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，酪氨酸酶不能正常合成而缺乏，致使黑色素的合成发生障碍，从而引起白化症状。 白化病婚配图解 常染色体隐性遗传病的特点 致病基因位于常染色体上，它的发生与性别无关，男女发病机会相等 散发，不到连续传递现象，呈隔代遗传,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 患者的双亲表现无病，可能为携带者。 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高等多。 AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型 常见的亲代婚配类型 子代类型 携带者(Aa）×携带者(Aa） 1/4正常(AA） 2/4携带者(Aa） 1/4患者(aa) 携带者(Aa）×患者(aa) 1/2携带者(Aa） 1/2患者(aa) 患者(aa) ×患者(aa) 均为患者(aa) ? AR遗传的典型系谱 第四节 性连锁遗传病 控制某些性状或疾病的基因位于性染色体(X或Y染色体)上，这些性状或疾病的传递常与性别有关。 它包括X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性遗传病它包括和Y连锁遗传病。 一、X连锁显性遗传病 如果决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对其相应的等位基因来说是显性的。 例：抗维生素D性佝偻病 设：致病基因---XR 正常基因---Xr XRXR XRXr XrXr XRY XrY 患者 患者 正常 患者 正常 抗维生素D性佝偻病患者的两种不同婚配方式及其传递规律 交叉遗传现象 在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。 XD常见的亲代婚配类型与子代类型 ? 常见的亲代婚配类型 子代类型 XA/Xa Xa/Y 儿子：1/2正常（Xa/Y） 1/2患者（XA/Y） 女儿：1/2正常（Xa/Xa） 1/2患者（XA/Xa） Xa/Xa XA/Y 儿子：全部正常（Xa/Y） 女儿：全部患者（XA/Xa） XD遗传病系谱特点 ① 患者双亲之一有病，多为女性患者 ② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病） 二、X连锁隐性遗传病  某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 例：红绿色盲患者不能正确区分红色和绿色的差别。 设：色盲基因—Xb 正常基因—XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者 红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式及其传递规律 XR常见的亲代婚配类型与子代类型 XA/XA×Xa/Y 女儿：肯定杂合子（XA/Xa） 儿子：正常（XA/Y） XA/Xa×XA/Y 女儿：1/2肯定杂合子（XA/Xa） 1/2正常（XA/XA） 儿子：1/2正常（XA/Y）