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杭州市第一人民医院 张乐星 病例1 诊断 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD） 讨论 诊断标准 角膜色素环 病例2 鉴别诊断 6、神经类肿瘤，多位于腹膜后或盆后壁，可呈囊实性，有强化，骶孔可扩大，骨质可受压; 7、脐尿管囊肿，多位于腹中线，膀胱前上方，为胚胎残余组织，呈囊性水样密度影; 8、尿道裂渗液，有外伤史，多位于盆底液性密度影; 9、腹膜后血肿，有外伤史，腹膜后液性密度影。 * * 杭州市放射读片会 患儿，女性，14岁。 主诉：腹痛伴皮肤、巩膜黄染2周 。 查体：神志清，慢性病容，全身皮肤中度黄染，巩膜黄染，皮肤无出血点，无皮疹，颈部无肿大淋巴结，咽无充血，肺听诊无殊，心左2－3肋间可闻及III级收缩期杂音，腹软，肝质中偏硬，有触痛。脾肋下2CM，质中，有触痛，移动性浊音阴性，双下肢轻度浮肿。神经系统检查无殊。。 腹部B超：慢性肝病，肝硬化图像，脾偏大，少量腹水，后腹膜多发淋巴结肿大。 血常规：血红蛋白123g/l↓，血小板87*10/l。 血沉：49mm/h。 尿常规：隐血3+，蛋白1+，红细胞2+。 24小时尿铜938.5μg.(正常值为0-60μg)， 血清铜蓝蛋白30ml/g(正常值大于200ml/g) 门脉 平扫 动脉 门脉 T1WI T2WI 增强 T1WI T2WI ep－b1000t flair 门脉 门脉 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD） 又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，发病率约1/50万-100万。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。 　　本病铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。 　　本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为： 　　一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。 　　 肝豆状核变性临床症状 门脉 二、肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。 三、角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。 四、肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。 五、溶血。可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。 1、临床表现及体格检查。 2、血清铜蓝蛋白测定，患儿通常低于200mg/L。 3、24小时尿铜排出量测定，患儿高于100—1000μg/24小时。时 4、肝细胞含铜量测定，穿刺活检，患儿肝含铜量达200μg/g（金标准） 5、同位素铜结合试验。 6、基因诊断。 7、超声、CT、MRI等影像辅助诊断。 患者，女性，18岁。 主诉：体检发现腹腔巨大囊性块1周。 B超：腹腔巨大囊性块（有多个乳头状结节向囊内突起） 实验室检查：尿常规：WBC++，隐血+。 血常规、血生化、肝功能、血肿瘤正常。 超声 平扫 动脉 静脉 平扫 动脉 静脉 手术记录 盆腹腔为一巨大囊肿占据，囊壁较厚，无明显粘连，囊肿起源于左侧卵巢，囊肿切开减压，内含囊液约4000余亳升。 盆腔左附件囊肿囊内部分区域衬单层柱状或扁平上皮，局灶囊壁内见大小不等的甲状腺滤泡样结构，囊内另见平滑肌瘤样结节（2cm×1cm×1cm），形态上首先考虑卵巢甲状腺肿伴囊性变。 病理 1、卵巢囊肿，无壁，囊性水样密度影，病灶与卵巢不能分; 2、卵巢囊腺瘤(癌)，为卵巢常见肿瘤，有壁，可见分隔或壁结节，密度比水高