5基因组学分析1-HGP1.pdf

第五章 基因组分析 第 一 节 基因组学(Genomics)概论 一、基因组学概念及范畴 n基因 （gene） n基因组 （genome） n基因组学 （genomics） 基因(Gene) n基因 （gene ）是1909年丹麦植物学家 W.Johannsen 根 据 希 腊 文 单 词 genos(birth，给予生命）创造的。 n 现代分子生物学的基因概念：合成有功 能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序 列，即一个基因不仅包括编码蛋白质或 RNA 的核酸序列，还应包括为保证转录 所必需的调控序列。 基因组(genome)名称由来 基因组(genome)是德国遗传学家H. Winkler在 1920年将gene （基因）和chromosome(染色体)两 个词缩合而创造的一个新词，意思是指染色体上的全部 基因。几十年来，随着分子生物学的发展，其含义扩展 为： 在个体水平代表一个个体所有遗传性状的总和 在细胞水平代表一个细胞所有不同染色体 （单倍体） 的总和 在分子水平代表一个物种所有DNA分子的总和 基因组(genome)定义和范畴 n 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传 物质；在真核生物，基因组是指一套染色体 （单倍体）DNA。 n 真核生物基因组 核基因组 线粒体基因组 叶绿体基因组 n 原核生物基因组 染色体 质粒 基因组学(genomics) n 由美国科学家Thomas Roderick于1986年首创。 n 定义：发展和应用DNA 制图、测序新技术以及 计算机程序，分析生命 体（包括人类）全部基 因组结构及功能的科学。 Genomics杂志封面 基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics) 基因组学范畴 二、结构基因组学 • 结构基因组学(structural genomics)发端于 人类基因组计划(Human Genome Project, HGP) 的实施。 • HGP 的内容就是制作高分辨率的人类遗传图 和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物 全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结 构基因组学范畴。 （一）人类基因组计划 • HGP计划主要目标是完成对人的基因组的所有碱基序 列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、 表达、调控方式及致病突变的全部信息。基本任务是 完成遗传图、物理图、序列图和转录图。 9 • 人类基因组包括24条染色体，3 ×10 bp，2万个基因。 人类基因组计划的目标 • HGP是一项国际性的研究计划。它的目标 是通过以美国为主的全球性的国际合作， 在大约15年的时间里完成人类24条染色体 的基因组作图和DNA全长序列分析，进行 基因的鉴定和功能分析。 • 人类基因组计划的最终目标就是确定人类 基因组所携带的全部遗传信息，并确定、 阐明和记录组成的人类基因组的全部DNA 序列。 HGP主要任务及内容 人类基因组计划的研究概况 1986年 美国病毒学家R·杜尔贝科 （1914－）1986年3月7 日在 美国 《科学》杂志上发表了 一篇题为 《癌症研究的转折