人类遗传病2014.2.17.pptxVIP

资料：科学家的遗憾（生物学家达尔文以及摩尔根的不幸婚姻）。 达尔文是19世纪伟大的生物学家，也是进化论的奠基人。然而在他还没有掌握大自然中生物界的奥秘之前，自己却先受到了自然规律的无情惩罚。1839年1月，30岁的达尔文与他的表妹爱玛结婚。爱玛是他舅舅的女儿。他们俩人从小便青梅竹马，感情深厚，由暗恋而结为伉俪。但是，他们谁也没有料到，他们的6个孩子中竟有3人中途夭亡，其余3人又终身不育。 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 ;先天性疾病;遗传病和先天性疾病的关系;课前活动作业：课前发6个图，小组内每个学生从图 2、图3、图4、图5中任挑一图，模仿图1进行染色体配对，并剪贴到图6中。 ;尝试思考回答下列问题： （1）你所做的组型分析样本来自男性还是女性？ （2）你发现人类的 22对常染色体编号有什么规律吗？你所做的分析配对后的每个方框里的结构叫做什么？ （3）你分析的样本所属个体是否正常？若不正常？那是什么问题？ （4）若患者是由于异常的精子或卵细胞参与受精作用而导致的，那么最可能的原因又是什么？ （5）假如你是人类基因组计划研究中心的一员，你认为需要研究测定哪些染色体上 DNA序 列？ 为什么？;图3：21三体男性染色体组图;图5：XYY型染色体组图;案情分析：;系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析;常显或X显 ;2. 遗传方式并说明判断步骤 第一步：确定是否是伴Y染色体遗传病 (1)判断依据：所有患者均为________,无_______患者, 则为伴Y染色体遗传。 ;第三步：判断显隐性 (1)双亲正常,子代有_____,为隐性,即无中生有。(图1) (2)双亲患病,子代有_____,为显性,即有中生无。(图2) (3)亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设，再推断。(图3) ;(2)显性遗传病 ①男性患者,其母或其女有正常，一定是_____染色体遗传。(图8) ②男性患者,其母和其女都患病,可能是______染色体遗传。(图9、10) ;典型图解 ;一、人类常见遗传病的类型;人类遗传病分类比较;人类遗传病分类比较;1、单基因遗传病;并指;抗维生素Ｄ佝偻病 ;;;进行性肌营养不良;伴Y染色体遗传病;2、多基因遗传病——由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。;无脑儿;3、染色体异常遗传病：;21三体综合征 （先天愚型）;;18三体综合症;13三体综合症;思考：;如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）;Turner综合征 （性腺发育不良）; Klinefelter’s征(先天性睾丸发育不全)：简称中文为“克氏综合症”，病人则多了一条性染色体X，其核型为47，XXY。这种病的发病率为l‰一2‰。 患者大多数青春期发育延迟，就是到了14岁以后睾丸仍象幼儿一样大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多，有肥胖倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显或稀疏。 睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，不能生成精子，无生育能力。 ;思考：;二、遗传病的监测和预防;遗传咨询的内容和步骤;羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断;羊水检查（羊膜穿刺）用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。最佳时间是第16周到第20周。;绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 。最佳检查时间为怀孕40～70天。;三、人类基因组计划与人体健康;遗传图谱; 某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。;基因图谱;序列图谱;1990年10月，国际人类基因组计划启动。 2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。 2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。 2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因组序列图完成。 ;Thanks!;祖父母