人类遗传病-（二）.pptVIP

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 1、单基因遗传病 2.多基因遗传病 染色体数目异常遗传病 三、调查人群中的遗传病 （4）确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①隐性 找“病女” a．女患父、子都患，最可能为伴X隐； b．女患父、子有正，则为常隐。 ②显性 找“病男” a．男患母、女都患，最可能为伴X显 b．男患母、女有正，则为常显 3．遗传系谱图判定口诀 （1）父子相传为伴Y，子女同母为母系； （2）无中生有为隐性，隐性遗传看女病， 父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴X)； （3）有中生无为显性，显性遗传看男病， 母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴X）。 * 大多数遗传病是先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 关 系 遗传物质发生改变引起的 可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 病 因 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 出生时已经表现出来的疾病 特 点 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 2.分类 常 染 色 体 性 染 色 体 隐： 显： 伴X 伴Y： 白化病.先天性聋哑.苯丙酮尿症.镰刀型贫血症 多指病.并指病.软骨发育不全症 红绿色盲.血友病. 隐： 显： 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 1.概念： 受一对等位基因控制的遗传病 3.特点： A、遵守孟德尔的遗传定律，易于调查和分析。 B、在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。 2.分类： 1.概念： 由两对及以上的等位基因控制的人类遗传病 3.特点： 唇裂.无脑儿.原发性高血压.青少年型糖尿病.冠心病、哮喘 ①群体发病率高，有家族性聚集现象 ②易受环境因素影响 2.分类： 1.概念： 由于染色体结构或数目异常引起的疾病 3.特点： 特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY) 唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征 引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。 3．染色体异常遗传病 常染色体: 性染色体: 猫叫综合症、21三体综合症 性腺发育不良(XO) 减I：同源染色体没有分离，而走向同一极，导致同源染色体出现在同一个细胞中 减II：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有分离，而走向同一极，导致相同染色体出现在同一个细胞中 数目异常原因是：在减数分裂过程中出错 有丝分裂过程中，也会出现染色体数目的变异，如多倍体。 G H I 22对 减数分裂发生异常 22对 22条 22条 22条 22条 22条 22条 22条 22条 22条 22条 22条 22条 1、单基因遗传病 2.多基因遗传病 3．染色体异常遗传病 遗传病的监测和预防 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 3、遗传咨询 4、产前诊断 2、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳) 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 措施： 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩 C 进行遗传咨询 产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 正常情况与患病情况 患者家系 遗传方式 患病人数占所调查的总人数的百分比 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 广大人群 随机抽样 遗传病 发病率 结果计算及分析 注意事项 调查对象 及范围 项目 内容 在做相关题目时要注