现阶段遗传病.PPT

三、DNA的三级结构:超螺旋（supercoil） 在二级结构的基础上，进一步扭曲形成的超螺旋。 超螺旋 螺旋 线状DNA形成的超螺旋 闭环DNA的超螺旋形式，如 细菌质粒DNA 、病毒DNA 、噬菌体DNA 、线粒体DNA。 闭环超螺旋结构 紧密，体积更小； 能影响双螺旋的解链程序， 影响DNA分子与其它分子之间的相互作用。 超螺旋的意义? 答案：压缩分子空间 真核生物染色体由DNA和蛋白质构成，其基本单位是 核小体(nucleosome)。 核小体组成： DNA 约200bp 组蛋白 H1 H2A，H2B H3 H4 举例：DNA超螺旋结构在染色质中的组装 核小体的结构 核心颗粒 2分子（H2A,H2B,H3,H4 ）构成八聚体， DNA缠绕其外旋转1.75圈，约含140bp 核小体结构 核小体纤维： 核小体再螺旋形成 染色体： 核小体纤维再螺旋形成 从双螺旋DNA到染色体， DNA总共压缩了约8000～10000倍 真核生物染色体DNA组装不同层次的结构 DNA(2nm) 核小体链(11nm，每个核小体200bp) 纤丝(30nm，每圈6个核小体) 突环(150nm，每个突环大约75000bp) 玫瑰花结(300nm ，6个突环) 螺旋圈(700nm，每圈30个玫瑰花) 染色体(1400nm,每个染色体含10个玫瑰花200bp) DNA的功能 载体——遗传信息的载体，DNA的基本功能。 模板——为遗传信息复制以及基因信息的转录提供。 基因—— DNA分子中具有特定生物学功能的片段。 基因组—— 一个生物体的全部DNA序列称为。 四、RNA的种类和分子结构 rRNA占总量80% tRNA最小RNA占总量15% mRNA占总量3-5% 在蛋白质合成中起模板作用； 在蛋白质合成时起着携带活化氨基酸的作用。 核糖体是蛋白质合成的场所； RNA的种类、分布、功能 RNA的结构 一单链形式存在，局部可有二级或三级结构 。 较DNA分子小: 小者数十个核苷酸组成， 大者数千个核苷酸组成 一级结构 RNA 二级结构 三级结构 RNA一级结构： AMP、GMP、CMP、UMP ——3′、5′磷酸二酯键连成线形分子。 RNA二级结构： 单链RNA自行盘绕，形成局部双螺旋 多“茎”、 多“环”结构 螺旋部分 “茎”或“臂”， 非螺旋部分 “环”。 （一） tRNA：转运氨基酸 一级结构——单链小分子，含73~93个核苷酸, 含 10~20% 稀有碱基，如 DHU 沉降系数在4S左右. 5 ′端总是磷酸化，且常是pG。 3 ′端为—CCAOH。 氨基酸臂 7对bp组成， 末端含-CCA—OH DHU环 8-12个核苷酸 反密码环 由7个核苷酸组成 额外环 3-18个核苷酸组成 TΨ环 7个核苷酸 氨基酸臂 tRNA的二级结构 ——三叶草形 反密码环 识别mRNA上的密码 DHU环 辨认并结合氨基酰tRNA合成酶 T?环 识别并结合核蛋白体 额外环 大小不一 是tRNA分子 分类的指标 氨基酰tRNA tRNA的三级结构： 进一步折叠扭曲形成倒L型结构，利于携带氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。 额外环:其功能是在tRNA的L型三维结构中负责连接两个区域（D环－反密码子环和TψC-受体臂）。 氨酰-tRNA 合成酶 识别氨酰-RNA合成酶的位点： 倒L结构中 参与此作用 核糖体识别位点：倒L结构中 TψC环与此有关。 DHU环 反密码环 氨基酸臂 关于tRNA （二）mRNA的结构 单链 大部分有突环形二级结构. 分子量 几百～2万个核苷酸不等，变化大。 mRNA占细胞RNA总量的1%～5%， 代谢活跃，一级结构的研究带来一定困难。 原核和真核生物mRNA的结构不同——分别讨论 5′ 3′ 顺反子 顺反子 顺反子 插入顺序 插入顺序 先导区 末端顺序 顺反子：