误诊右室心肌病一例讨论-陈绍良.pptVIP

误诊右室心肌病一例讨论 南京市第一医院 南京市心血管病医院 南京医科大学附属南京第一医院 心内科 陈绍良 徐 兢 汇报内容 患者信息 男性，39岁 婚姻状况：已婚 主诉：活动后胸闷气喘五年，加重两月 病史 现病史： 十年前出现全身皮肤颜色变暗，口唇、舌头、四肢”发绀” 五年前出现活动后胸闷气喘，感纳差乏力 曾查胸透提示心脏扩大，未予以重视。 当地医院诊断为“右室心肌病、心功能IV级、淤血性肝硬化、糖尿病”。 既往史 糖尿病病史五年，需胰岛素控制 否认高血压病、血脂异常病史 否认肝炎、结核等传染病史 曾行阑尾切除术，否认外伤输血史 抽烟三十年，日一包，少量饮酒史 家族史 其一兄长有类似皮肤色素改变、活动后胸闷气喘病史两年（具体不祥）。 入院时查体１ T 36.5℃ P100次/分 R20次/分 BP105/65mmHg 神志清楚，精神委，呼吸稍促 全身皮肤呈暗褐色，浅表淋巴结未扪及肿大。 口唇、舌头发绀 入院时查体２ 颈静脉怒张，肝颈返流征阳性。 两肺呼吸音粗，右下肺呼吸音低，两下肺可及少许湿啰音，无胸膜摩擦音。 心尖区无隆起，心尖搏动弥散，心界向两侧扩大，心率120次/分，S1强弱不等，律绝对不齐，二尖瓣可及2/6SM，三尖瓣可及3/6级SM ，无心包摩擦音。 入院时查体３ 腹偏硬，未见浅表静脉曲张，剑下、右上腹压痛，无反跳痛肌卫等，肝肋下四指，脾肋下两指，移动性浊音阳性。 四肢无畸形，未见杵状指，皮肤发绀，皮温低，关节无明显红肿热痛等，双下肢轻度凹陷性浮肿。 病史及查体的补充 性功能障碍史5年* 腋毛、阴毛稀疏，外生殖器短小 血常规 血糖 24小时出入量 肝功能 血气分析(12-31) PH:7.4, PCO2:60mmHg, PO2:54mmHg, SO2:88% 心电图（入院时） 心电图（主诉不适时） 超声心动图 全胸片 B超 双侧胸腔B超（1－2）：双侧胸腔积液，右侧液深49mm，左侧液深56mm。 上腹部B超（1－2）：胆囊壁模糊，腹水。 胸水 1月7日行胸腔穿刺抽液，抽取出淡黄色液体1000ml； 胸水常规：黄色，微浑，不自凝，李凡他弱阳性，WBC0.33*10^9/L,N20%; 胸水生化：TP27.4g/L; 胸水涂片：未见肿瘤细胞。 诊断？ 您同意外院的诊断吗？ 您的诊断是什么？ 还缺哪些辅助检查？ 凝血常规（1－2）：INR1.48,PT%活动度59％，APTT17.5S。 乙肝两对半（1－3）：HbeAb、HbcAb阳性。 ESR:5mm/h；CPR3.74mg/L；RF正常； IgA:4.31g/L,IgG、IgM正常； 甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高，余正常； ACTH20.1pg/ml；睾酮？ ANA、抗ENA抗体谱阴性； 胸部CT平扫 两侧大量胸腔积液，两下肺膨胀不全，心影增大，心包积液，纵隔淋巴结肿大，腹腔积液。 腹部ＣＴ 双侧肾上腺未见明显异常 腹腔积液 脾脏内见高密度影 胆囊壁增厚 后腹膜多发结节影。 垂体MRI 垂体信号改变。＊１多 血清Fe:2000ng/ml（30－400）； 胸水肿瘤放免：Fer:1304ng/ml（30－400） Come on, young doctors! 诊断过程 本病例的临床特点： 成年发病，首先以皮肤色素改变发病，此后基本同期出现心功能不全（以右心为主）、肝功能不全肝肿大、性功能不全、糖尿病 难以用冠脉病变、瓣膜病变、扩张性或肥厚性心肌病、先天性心脏病解释的右心衰竭 其一兄长有类似其皮肤色素改变及性功能不全病史 难以用局灶性疾病解释的多脏器受损 临床特点 辅助检查： 乙肝两对半（1－3）：HbeAb、HbcAb阳性。 甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高 两侧大量胸腔积液 心影增大，心包积液 腹腔积液 脾脏内见高密度影 垂体信号改变 血清Fe:2000ng/ml（30－400）； 胸水肿瘤放免：Fer:1304ng/ml（30－400） Teaching Points Hemochromatosis 血色病 从全身性、系统性疾病考虑，血色病可能最大 血色病： 是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病 分类：原发性和继发性两类 原发性血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病 男性多于女性 男性发病症状较女性重＊ 临床表现包括糖尿病、肝硬化、皮肤古铜色样改变等一系列改变 该病在北欧高加索血统人群中最常见 历史： 最早于1885年提出 Von Recklinghausen 发现这样一组临床表现均来源于铁过多沉积于器官所致，并最终将其命名为“血色病” 1976年，Simon等人发现此病的发生与第六对染色体上HLA-A3等位基因有关 1996年，血色病基因（HFE基因）才被发