人类染色体及染色体病.ppt

尿苷单磷酸激酶: chromosome 1 （三）区域制图法(regional mapping) 运用染色体显带技术，检出人类染色体某区带的缺失或重复，由于染色体的畸变导致患者某些因子的缺失或者超出正常指标，可以判断该因子的基因存在于这条畸变的染色体上。 eg. 先天愚型（核型47，XY，+21），SOD-1活性过高，可以判断SOD-1的基因存在于21号染色体。 原位杂交(In Site Hybridization，ISH)：利用同位素标记的DNA探针，与玻片上的中期染色体进行杂交。是一种直接进行基因定位的方法。 （四）原位杂交技术 荧光原位杂交(FISH)：用特殊的荧光素标记DNA探针，与玻片上的染色体或细胞组织标本进行杂交。 DNA纤维技术（DNA-fiber-FISH）:人为拉长DNA纤维，使分辨率加大 网络定位 * 1号染色体长臂2区1带处断裂，远端部分缺失,?保留短臂末端到长臂2区1带 46,XX,del(1)(q21)? * 45，X （三）多Y综合症 1961年Sandburg首次报道，发病率为1/900，核型为47, XYY。 还有48，XYYY和49，XYYYY核型患者。 临床表现： 表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 47，XYY （四）多X综合症 1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性，称为“超雌”。 发病率占女婴中为1/1000。 还有48，XXXX和49，XXXXX患者。 临床表现： 大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，1/3患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。2/3患者智力稍低。 X染色体越多智力越低，畸形也越重。 多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂染色体不分离。 （五）脆性X染色体综合症（fragile X syndrome） 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体（fragile X，fra X）尤其所致的疾病称为脆性X染色体综合症。1969年，Lubs在X连锁的智力低下家庭中发现。 男性发病率1/1000～1/1500，智力低下10%～20%，大睾丸、长脸、大头、大耳、前额突出，下颌大而前突，嘴大唇厚发音障碍。 核型：46，fra X（q27） Y 三、两性畸形 是指患者的性腺或内外生殖器官、副性征具有两性特征者。根据患者体内性腺组成的不同，两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类。 （一）真两性畸形: *患者体内兼有男女两种性腺者，称真两性畸形。 *约40%患者性腺一侧为卵巢，另一侧为睾丸； *约40%患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵巢组织和睾丸组织混合而成的卵巢睾； *20%的患者两侧均为卵巢睾。 *患者的内外生殖器及副性征不同程度地介于两性之间，外观为男性或女性。核型有多种类型，不同核型的患者其临床表现有一定差异。 1．46，XX型 发生率：约占真两性畸形的50%以上。 患者的一侧有卵巢，输卵管和子宫发育良好； 另一侧有睾丸或卵巢，输精管发育不； 外生殖器为阴茎，但有尿道下裂，无阴囊或阴 囊中空，阴毛呈女性分布。 外观多呈女性，有的呈男性，但青春期出现女性副性征如乳房发育。 2．46，XY型 患者核型为46，XY； 临床特征与46，XX型相似，也不能形成睾丸而有女性表型。 实验室检查，X染色质阴性，Y染色质阳性。 其发生原因一般认为患者体内有部分细胞为46，XX型，但缺乏实验证据。 患者的性腺可有以下三种情况之一： 一侧为睾丸，另一侧为卵巢； 一侧为睾丸，另一侧为卵睾； 两侧均为卵巢睾。 一般输精管、输卵管均可发育。 3.嵌合型 常见核型46，XY / 46，XX （二）假两性畸形: 患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征介于两性之间者，称为假两性畸形。根据患者体内的性腺是睾丸还是卵巢，假两性畸形又分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两类。 1．男性假两性畸形 患者性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间, 副性征异常，部分有女性化表型。 核型（46，XY） X染色质阴性，Y染色质阳性。 2．女性假两性畸形 患者性腺为卵巢,但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。 核型：46，XX X染色质阳性，Y染色质阴性。 单选题 　　1、根据ISCN，人类X染色体属于 （ ） 　　A．A组 B．B组 C．C组 D．D组　 E．E组　　 2、非整倍体的形成原因可以是 （