3-矮小诊疗指南PPT课件.pptVIP

特发性矮小 （Idiopathic short stature，ISS） ISS定义 指暂无可认知原因引起的严重矮小，可伴有体质性发育延迟。 可能与家族遗传因素、GH/IGF轴异常 （GH分泌作用和终末器官抵抗）以及生长 板异常有关。 出生时常不伴有难产或缺氧史，婴儿期无低血糖史 身体上下部量比例正常 无慢性器质性疾病 无心理疾病或严重情感紊乱 饮食正常 身高低于正常均值-2.25 SD ISS诊断要点 生长速率正常或偏慢，缺乏青春发育期加速 生长激素刺激试验，GH峰值10 ng/mL 血IGF-I正常或偏低（可能与GH受体缺陷有关）或升高（IGF-I受体缺陷或终末器官缺陷） 骨龄正常或稍落后 染色体检查正常 ISS诊断要点 同GHD治疗 GH剂量为0.15 IU/kg/d-0.2IU/kg/d 身高增长率与GH剂量有关 治疗意义 提高患儿自尊和健康相关的生活质量，增加自信心。 提高社会适应能力，有利于今后寻找工作、受教育和与异性接触。 ISS治疗 Turner综合征 （先天性卵巢发育不全症 ） TS病因及发病机制 较常见的染色体病 性染色体X部分或完全缺失或呈嵌合型 几乎所有身材矮小的患者是由于以下基因缺陷 X染色体短臂上SHOX基因 USP9X（DFRX基因） 新生儿及婴儿期 四肢末端有淋巴水肿； 颈部皮肤过多、颈蹼； 身材矮小 幼儿期及青春期 生长减慢，身高常在-3 SD以下； 智力正常或稍差； 青春期缺乏第二性征； 特殊面容，颈短、蹼颈、后发际低，盾状胸、乳距宽和肘外翻。 TS临床表现 矮小症诊疗指南 山东省泰安市中心医院儿科 史宝海 身材矮小的常见病因 生长激素缺乏性矮小（GHD） 非生长激素缺乏性矮小（主要疾病有） 特发性矮小（ISS） 特纳综合症（Turner） 小于胎龄儿（SGA） 慢性肾衰性矮小 软骨发育不全 中枢性性早熟（CPP） 身材矮小定义 身高低于同种族、同年龄和同性别正常儿童平均身高的-2个标准差（-2 SD）或在第3百分位数以下。 或者符合以下指征： 2岁以下，每年生长速率 7 cm； 4.5 岁至青春期开始，每年生长速率 5 cm； 青春期，每年生长速率 6 cm。 矮小的危害 自卑心理，影响儿童身心健康成长及其智力发育。 缺乏与人沟通或主动参与社会活动的勇气，减少事业上成功的机会。 未来就业范围受到限制。 常规检查 甲状腺功能 生长激素 血染色体检查 骨龄和蝶鞍X线像 其他特殊检查 矮小儿童的临床检查项目 身材矮小各项检查的意义、过程 染色体检查：现已有意向表示，当女孩身材矮小，并伴有性幼稚时应考虑染色体检查。结果:46XX-正常女性,46XY-正常男性,如45XO为女性染色体的缺失或45X0/46XX嵌核。 性激素：性幼稚、性早熟、TS时需检测。方法：放免。英文缩写：睾酮（T）、雌二醇（E２）、泌乳素（PRL）、促黄体生成素（FSH）、促卵泡刺激素（LH）。检验值各化验室而异。 身材矮小各项检查的意义、过程 GH激发试验：前面已讲 检测方法：放免、酶联法。 化验单报告分：基础值、药物刺激后30`、 　　　　　　　60`、90`、120`、运动后。 B超：性幼稚、性早熟、TS时可超一下生殖器、甲状腺、肾上腺。 疑有颅内肿瘤时可作头颅CT（约200元)、核磁共振(约800~1000元)。 生长激素缺乏症 (Growth Hormone Deficiency，GHD） GHD的定义 由于垂体分泌的生长激素不足，表现为胎儿期生长激素近乎正常，但在出生后生长减缓。儿童身高的增长自幼年期直至青春期均明显地落后于同年龄、同性别的正常健康儿童。 GHD的病因（一） 特发性GHD占50％ 1、典型的GHD占48.1% 2、GHD分泌型紊乱占1.9% 器质性GHD占16.1% 1、先天性GHD占2.5% 2、继发性GHD占13.6% GHD的病因（二） 根据GH-IGF轴功能缺陷，病因分为： 1.GH分泌障碍：大脑皮质、下丘脑、垂体性GH缺乏症。 2.GH分泌后疾病：存在GH抗体；GHBP、GHR等缺陷。 3.IGF-I合成缺陷：可能有抗体，BP的变化。 4.IGF-I不敏感：受体问题，存在抗体。 GHD的临床表现 发育迟缓：身材矮小。 外貌比实际年龄小（娃娃脸）。 前额突出，声调高。 营养良好，稍胖，智力一般正常。 性幼稚 骨龄落后 实验室检查(1)——GH激发试验 GH激发试验方法：于清晨不运动及空腹进行。激发前一晚开始禁食, 2岁至少空腹8h, 2岁至少空腹6h 。试验全过程禁食; GH激发试验药物：联合用药(胰岛素+可乐定)胰岛素、 可乐定、精氨酸、左旋多巴等; GH激发试验给