先天性甲状腺功能减低症儿科教学课件.ppt

* * Congenital Hypothyroidism 华中科技大学同济医学院附属 同济医院儿科学系 先天性甲状腺功能减低症 常见的小儿内分泌疾病,以往称为呆 小病或克汀病。我国发病率1／4000。 T4↓, TSH↑ 生长落后,智能障碍 无机碘 活性碘 + 络氨酸 单碘络氨酸 过氧化物酶氧化 甲状腺 摄取 二碘络氨酸 T4,T3 释放 甲状腺滤泡上皮C 摄入 T G 摄粒作用 释放 T4,T3 到血循环中 溶酶体吞噬 水解 甲状腺激素的合成与释放 下丘脑 垂 体 甲状腺 T4,T3 靶器官 血循环 (─) TRH TSH 甲状腺素主要作用: ● 促进新陈代谢 提高基础代谢率,增加产热量 　促进蛋白质合成;促糖原分解; 促脂肪分解、利用 　提高中枢及交感神经兴奋性 ● 促进生长发育 体格发育 智能发育 不足 T HR P R BP ↓ 粘液水肿 肌肉松弛 表情淡漠 反射迟钝 生长矮小 智力低下 下丘脑 垂 体 甲状腺 中枢性甲低 原发性甲低 根据部位分类 先天性甲低: 散发性 甲状腺发育不良 甲状腺合成中酶的不足 地方性: 母孕期食物中缺碘 获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等 根据起病年龄及发病机制分类 【病因】 1.甲状腺胚胎发育异常 占 80%~85% 女:男=2:1 缺如 22%~42% 异位 35%~42% 发育不良 24%~36% 2.甲状腺激素合成途径缺陷 15% 亦称为家族性甲状腺激素生成障碍 常染色体隐性遗传 【病因】 3.促甲状腺激素(TSH)缺乏 常见于特发性垂体功能低下, 多与 GH、LH 缺乏并存 【病因】 4. 受体缺陷 罕见 甲状腺细胞膜上受体缺陷,对TSH 不反应 末梢组织靶器官受体对 T4,T3 不反应 【病因】 5. 碘缺乏 地方性甲状腺肿流行区 胎儿期缺碘, 致甲状腺功能低下 【病因】 【临床表现】 甲状腺缺如 酶缺陷 新生儿期出现症状 甲状腺发育不良: 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位: 生后数年后出现症状 【临床表现】 一.新生儿期症状: 三超: 过产期、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、 肌张力低 2W 男孩 BW4.4kg 【临床表现】 二.典型症状 特殊面容和体态 头大颈短,皮肤苍白、干、粗、松,毛发稀; 面部: 粘液水肿,眼眶宽,鼻根底平 腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹 体态: 身材矮小, 躯干长, 四肢短小 6W 女婴 10岁 女孩 家族性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y 【临床表现】 典型症状 神经系统 动作发育迟缓 智能发育低下, 神经反应迟钝 【临床表现】 典型症状 生理功能低下 纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑, 反应较少,表情淡漠 脉搏、呼吸、心律均慢, 心音低 全身肌张力低 EKG: 低电压, P-RI延长, T波平坦