人类基因组计划与基因测序PPT.ppt

人类 基因组计划与基因测序 人类 基因组计划 基因 测序 基因组 概述 基因组概述 DNA 基因 基因组 DNA双螺旋的发现 ——里程碑 1953年，沃森和克里克提出了DNA 双螺旋结构,标志着生物科学的发展进入了分子生物学阶段，使遗传的研究深入到分子层次,“生命之谜”被打开,人们清楚地了解遗传信息的构成和传递的途径。 基因——控制生物性状的基本遗传单位。 基因（gene）： 带有遗传讯息的DNA片段称为基因。 结构基因 外显子 （编码序列) 内含子（非编码序列) 非结构基因 顺式作用元件 启动子 上游启动子元件 反应元件 增强子 沉默子 Poly(A)加尾信号 反式作用因子 基因分类 人类基因组计划 人类基因组计划概述 目的与意义 《人种自传23章》 遗传图谱 人类基因组计划——概述 人类基因组计划(human genome project, HGP)： 是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。 意义： 人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 被誉为生命科学的“登月计划”。 中国： 中国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的，承担其中1%的任务，即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务。中国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。 人类基因组计划——概述 目的：揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密； 方法：要发现所有的人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，同时绘制出人类基因的图谱。 结果： 2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。 截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。 意义： 解码生命、 了解生命的起源、 了解生命体生长发育的规律、 认识种属之间和个体之间存在差异的起因、 认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、 为疾病的诊治提供科学依据。 1号染色体——生命。讲生命的诞生，来源。 2号染色体——物种。人类发展和近亲之间的分别。 3号染色体——历史。孟德尔以及其他科学家在遗传学上做出的贡献。 4号染色体——命运。你的命运完全在你的基因里。 5号染色体——环境。推翻让读者觉得基因是简单的分割开来的。 6号染色体——智慧。基因的存在不是为了致病的 7号染色体——本能。解释行为遗传学和进化心理学结论对人类的影响。 8号染色体和9号染色体——X和Y染色体——冲突。性染色体，同性恋是否遗传。 8号染色体——自身利益。基因组97%都不是真正的基因。基因指纹测试技术。 9号染色体——疾病。解释了血型的不同以及基因对疾病的抵抗力。 10号染色体——压力。外部事件对基因的影响。 11号染色体——个性。性格的天生以及后天对性格的影响。 12号染色体——自我组装。基因是编制好的一连串程序，自我运行功能。 13号染色体——史前。你知道你为什么能消化牛奶?你祖宗几千里以前就学会了“偷奶”。 14号染色体——永生。寿命长短实在不好说。万一哪个基因调皮一下，你就挂了。 15号染色体——性别。你出生真不是自个儿决定的事，是男是女，你爸妈也没法决定。 16号染色体——记忆。想知道为嘛你记东西老是学完就忘么。 17号染色体——死亡。癌症啊!癌症啊! 18号染色体——历史。基因工程这玩意儿。 19号染色体——预防。你又想知道，你又不想知道。 20号染色体——政治。无知导致的悲剧。 21号染色体——优化人种论。优化人种的历史和现在遗留下来的歧视。 22号染色体——自由意志。休谟之叉：我们的行为要么是事先已经被决定了的，这样我们就不必为它们负责;要么是偶然事件的结果，这样我们也不必为它们负责。 人种自传23章 人类基因组计划——四大遗传图谱 转录图谱 遗传图谱 物理图谱 序列图谱 遗传图谱：又称连锁图谱（linkage map），它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。 物理图谱： 是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离碱基对(bp) 或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)的图谱。 序列图谱（sequence map）：序列分析采用一个区域的DNA序列重叠群使测序工作不断延伸，使用其中的序列标记位点STS作为两个片段间的重叠区域，使分别被测序的短序列进行正确的拼接，最后获得DNA