【人类遗传病课件】染色体病(71p).ppt

第三节 染色体病 2、出生缺陷 染色体异常的第二大临床后果是出生缺陷，染色体的改变不同，临床表现也不尽相同。 但普遍的特点是： 生长发育迟缓（growth retardation） 智力低下（mental retardation） 和特征性异常体征（specific somatic abnormalities）。 二、常染色体病 1、Down 综合征 1866年，英国医生Langdon Down 首先描述该病的体征，以其名命名，故称Down syndrome 。法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了一条G组染色体，后来证明是21 号，故称为21-三体syndrome。 1）发病率：1/800，1.25‰，以10亿人口计， 1.25‰x10亿=125万。 2）体征：智力发育不全，发育迟缓，面容呆滞，眼 距宽。眼裂小，外眼角上斜，鼻根扁平，张口伸 舌，流涎水缺乏抽象的思维能力，只会发单音节。?常伴有四肢、五官、内脏、皮肤等方面的异常。? 50%患者伴有先天性心脏病，是死亡的主要原因。白血病的发病率高于常人20倍。 皮肤纹理变异： 手掌 正常人∠atd 400，患 者∠atd 60～700 ，脚趾 胫侧弓型纹 实验室检查：SOD-1酶活性 增加50% 3）核 型 （1） 47，XX（XY），+21 （典型的21-三体，占90%，几乎都是新发生的突变）。 （2）46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 嵌合型（轻） （3） 46，XX（XY），-14，+t（14q；21q） 14/21易位型 4）原因（遗传学 ） 1） 减数分裂不分离，母95%（辐射，甲状腺疾病，传染性肝炎） 2）卵裂过程中不分离（mitosis）——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高，20 岁，1/2000，30岁，1/300，40岁，1/100，45岁，1/50。 染色体分析 21三体FISH诊断 2、Edward Syndrome 18-三体综合征 1960年Edward等首先描述，故称为Edward 综合征，18号染色体三体—18三体。 1）发病率：1/3500～8000（占新生儿） 2）临床表现：生长发育障碍，耳廓畸形，耳位低，小下颌，特殊握拳式。 3)核型： （1）47，XX（XY），+18 ，80%。 （2）46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，10%。 （3）易位型。 4、原 因： (1)减数分裂不分离， （2）体细胞不分离， （ 3）双之一是平衡易位携带者。 2、Patau’s Syndrome 13-三体综合征 1960年Patau等首先描述，故称为Patau综合征， 1）发病率：1/25000 2）临床表现；小头畸形，前额、前脑发育障碍，无嗅脑，常伴有唇裂腭裂，耳位低，耳廓畸形，80%伴有先天性心脏病，男性伴有隐睾，女性半数为双角子宫，卵巢发育不良，指弓形纹多，通贯手，atd角大等。 3)核型： （1）47，XX（XY），+13 （2）46，XX（XY）/47，XX （XY），+13 ，10%。 （3）易位型， 46，XX（XY）， -14，+t（13q；14q）。 Patau综合征 4）原因： （1）减数分裂不分离， （2）体细胞不分离， （3）双之一是平衡易位携带者。 4、部分单体综合征 部分单体较为常见，如5p-综合征。 1）发病率：1/50 000 2）体 征：哭声象猫，圆脸，眼距宽，智 力底下，20%患先天性心脏病。 3）核 型：46，XX（XY），del（5） （p14-15） 4）原 因：i 新突变 ii 双亲之一是平衡易位携带者。 5p-综合征 三、性染色体异常综合征 性染色体异常综合征 是指人类性染色体X和Y的结构和数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征为性发育不全或两性畸形。 （一）性别决定与性染色质 1、性别决定 人类的性别是由细胞中性染色体决定的。 46,XX X 46,XY 减数分裂 23,X 23,X 23,Y 46,XX 46,XY 女 1 : 1 男