【医学课件大全】人类遗传病(50p).pptVIP

第三章 基因突变及其他变异; 自主梳理 1．人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为 三大类。 2．单基因遗传病 单基因遗传病是指受 等位基因控制的遗传病。; 3．多基因遗传病 多基因遗传病是指受 的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些 和一些常见病，如 等。多基因遗传病在群体中的发病率 。 4．染色体异常遗传病 由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称 )。; [互动探究]　先天性疾病都是遗传病吗？ [提示]　不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。;;2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系; [注意]　(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。;典例导悟 1 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于 (　　) ①单基因遗传病中的显性遗传病 ②单基因遗传病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病 A．②①③　　　 B．④①② C．③①② D．③②① 答案　C; 下列说法中正确的是 (　　) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 答案　C; 解析　先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。; 自主梳理 一、遗传病的监测和预防 1．手段 主要包括 。 2．意义 在一定程度上有效地预防遗传病的 和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。; (2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 4．产前诊断 指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。; [互动探究]　胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？ [提示]　不能。目前没有办法确定胎儿的基因，但可以通过遗传咨询加以判断。;二、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组： 指人体DNA所携带的 。 2．人类基因组计划：指绘制 的草图，目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的遗传信息。 3．人类基因组计划正式启动于1990年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和 。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表，2003年，人类基因组的 已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。; 4．人类基因组计划的影响： (1)正面效应： 可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的 ；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 (2)负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能会制造出“ ”武器；还可能造成“ ”与 的遗传歧视。; (3)联合国教科文组织于1998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则： 、人类和谐、国际合作。 ; [互动探究]　人类基因组计划有何重要影响？ [提示]　(1)对人类自身的了解第一次达到全基因组的水平，从而对人类自身的健康和医学产生深远影响。(2)人类作为最重要的模式生物，将为其他所有物种的深入研究提供思路。; 要点归纳 1．人类基因组计划 (1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 (2)人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图。;(3)人类基因组研究的意义： ①认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；②战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海)的财富；③促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；④使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和