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特殊类型的糖尿病与处理 第三军医大学西南医院 内分泌科 新的分类法建议将糖尿病分成四大类型，即 1型糖尿病、 2型糖尿病、 其他特殊类型 妊娠期糖尿病。 一、1型糖尿病(T1D)有两种亚型 （一）免疫介导1型糖尿病 （二）特发性1型糖尿病 二、2型糖尿病(T2D) 占据本病群体之大多数(95%)，难于精确下定义。主要病理生理改变为从以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足到以胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗，表明其异质性，可能包含许多不同病因者，此型可发生在任何年龄，但多见于成人，尤其40岁以后起病，多数发病缓慢，症状相对较轻，半数以上无任何症状，一些患者因慢性并发症、伴发病或仅于健康检查时发现。 三、其他特殊类型的糖尿病 共有8个类型数十种疾病。 （一）β细胞功能遗传性缺陷 1、青年人中的成年发病型糖尿病(maturity-onset diabetes mellitus in young，MODY)是一组高度异质性的单基因遗传病， 其主要临床特征有： （1）有三代或以上家族史，符合常染色体显性遗传规律； （2）发病年龄小于25岁； （3）无酮症倾向，至少5年内不需用胰岛素治疗，随着分子生物学和分子遗传学技术的发展，迄今已发现6种亚型，按其发现先后，分别为： MODYl／肝细胞核因子4α(HNF-4α)， MODY2／葡萄糖激酶(GCK)， MODY3/肝细胞核因子lα(HNF-1α)， MODY4／胰岛素启动子1(1PFl)， MODY5／肝细胞核因子lβ(HNF-1β)， MODY6/神经源性分化因子1(Neuro Dl／BETA2)。 除MODY2与葡萄糖代谢途径的“感受器”GCK基因突变有关外，其余均为调节胰岛素基因表达的转录因子转录。 2、线粒体基因突变糖尿病 最早发现且研究较多的突变类型是线粒体tRNA亮氨酸基因中的3243位点上，引起了A到G的转换，影响胰岛B细胞氧化磷酸化障碍，抑制胰岛素分泌。其临床特点为： （1）母系遗传，即家族内女性患者的子女均可能得病，而男性患者的子女均不得病。 （2）发病早，B细胞功能逐渐减退，自身抗体阴性；患者消瘦并多数终需胰岛素治疗。 （3）常伴神经性耳聋，或伴其他神经、肌肉损害表现及血乳酸增高。 （二）胰岛素作用遗传性缺陷 包括A型胰岛素抵抗、妖精貌综合征、Rabson-Menden-hall综合征、脂肪萎缩型糖尿病等。 （三）胰腺外分泌疾病 包括胰腺炎、创伤／胰腺切除术、肿瘤、囊性纤维化病和纤维钙化性胰腺病等。 Menden-血色病、 （四）内分泌病 包括肢端肥大症、Cushing综合征、胰升糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤、醛固酮增多症等。 （五）药物或化学品所致糖尿病 包括vacor（毒鼠药吡甲硝苯脲）、喷他脒（pentami—dine）、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、p受体激动剂、噻嗪类利尿药、苯妥英钠、干扰素q等。 （六）感染 包括先天性风疹、巨细胞病毒等。 （七）不常见的免疫介导糖尿病 例如僵人(stiffman)综合征、抗胰岛素受体抗体病等。 （八）其他 可能与糖尿病相关的遗传性综合征包括Down综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Wolfram综合征、Friedreich共济失调、Huntington舞蹈病、Laurence-Moon-Biedel综合征、强直性肌营养不良症、卟啉病、Prader-Willi综合征等。 四、妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM) 妊娠过程中初次发现的任何程度的糖耐量异常，不论是否需用胰岛素或单用饮食治疗，也不论分娩后这一情况是否持续，均可认为是GDM。 这不包括妊娠前已知的糖尿病患者，后者应称为“糖尿病合并妊娠”。 GDM患者中可能存在其他类型糖尿病，只是在妊娠期间显现出来，因此，应在产后6周以上给予复查，重新按常规诊断标准再行确认其归属。GDM在临床上的重要性在于有效处理高危妊娠，从而降低许多与之有关的围生产期疾病的患病率和病死率。一部分GDM妇女分娩后血糖恢复正常，而有些妇女在产后5～10年有发生糖尿病的高度危险性。 介于1型糖尿病和2型糖尿病之间的1.5型糖尿病 ? 1977年，英国Irvine等首先观察到非胰岛素依赖型糖尿病患者中胰岛细胞抗体（ICA）阳性者,多无肥胖，血浆C肽水平低，易出现继发口服降糖药物失效而需改用胰岛素治疗，伴有较高的自身免疫疾病史，这便是我们今天说的1.5型糖尿病。 是从貌似2型糖尿病中筛选出来的1型糖尿病，根据1999年世界卫生组织（WHO）对糖尿病分型的新建议,LADA属