先天性巨结肠课件_14.pptVIP

先天性巨结肠 先天性巨结肠又称肠无神经节细胞症（Hirschsprung病(赫什朋病)，HD） 以病变肠壁肌层神经节细胞缺如为特征的肠道发育畸形。 其发病率为1/2000-5000，男女比例为4：1。 居先天性消化道畸形第二位。 本病有家族性发生倾向，近年国外报道家族性巨结肠约为4%。 发病机制 病理分型 常见型：无神经节细胞段自肛门向上达乙状结肠远端。 超短段型：无神经节细胞段仅限于直肠末端3-4cm。 短段型：无神经节细胞段仅限于直肠。 长段型：无神经节细胞段可包括乙状结肠近端、降结肠、横结肠甚至升结肠。 全结肠型：无神经节细胞段包括整个结肠及末端回肠。 (形态学上分痉挛段、移行段及扩张段三部分) 诊断 症状和体征 新生儿巨结肠： 1.生后24-48小时无胎粪排出或仅有少量排出，并持续2-3天尚未排净，同时有腹胀、呕吐等低位肠梗阻的症状。少数病例经过新生儿几天的肠梗阻期后，可有几周、甚至几个月的“缓解期”，但后终止于再出现的顽固便秘。 2.直肠指诊后有大量气体和胎粪呈“爆破样”排出或经灌肠后症状缓解，但数日后症状重复出现。 3.约50％患儿并发小肠结肠炎（表现为由便秘突然转为腹泻，排出大量恶臭水样便，发热38℃、水和电解质紊乱、腹胀严重，X线检查腹部直立位平片提示小肠与结肠扩张，可伴有液平面。如作钡灌肠则可见结肠段黏膜粗糙，有锯齿状表现，甚至见到溃疡。可有中毒症状，导致巨结肠危象）(主要发生在生后三个月内，HD主要死因)。 婴儿和儿童巨结肠 新生儿期或婴儿期就有便秘、腹胀、呕吐等症状，并逐渐出现大便秘结，需灌肠、塞肛栓或服泻剂方可缓解。腹部膨隆，多可见肠型。 便秘具有双重含义：排便困难或次数减少。在成年人如用力排便占排便时间的25%上和（或）每周大便2次或更少，儿童的标准则低于成人。 直肠指诊可有裹手感，拔指后有大量气便排出。 实验室检查 1.X线检查 典型病例平片可显示低位肠梗阻的征，其除了作为诊断外，还可以了解病变肠段的长度，有否小肠结肠炎等并发症情况。目前报道诊断率在80%。 2.钡灌肠检查 可显示痉挛肠管及扩张肠管直径的差别，并可根据痉挛段长度进行分型，同时可了解排钡功能及结肠壁有无水肿等炎症表现。一般认为新生儿巨结肠的形态学改变，生后二周才形成，有的需要3~4周甚至几个月。 3.肛管直肠测压法 目前已公认这种方法安全简便，测压内容主要是内括约肌松弛反射与肛管各部压力。正常儿直肠内气囊注入2~3ml气体后，1~3秒钟内肛管压力迅速下降（称正常反射）。肛门直肠测压法的诊断准确性在儿童组高达95%以上，新生儿组亦有60%～85%左右。 4.直肠肌层活检 正常直肠在齿线上方有一低神经节细胞区，故强调取材高度在齿线上方至少新生儿2cm,1岁以内2.5cm，1~3岁3cm，4岁以上3.5cm。 5.直肠粘膜活检 在距肛门3-4cm的直肠后壁摘取小块粘膜及粘膜下组织，检查有无神经节细胞协助诊断。 6.直肠粘膜组织化学检查 表现为无神经节细胞段乙酰胆碱酯酶活性增强，直肠粘膜固有层出现异常增生的胆碱能神经纤维，可协助诊断。 鉴别诊断 1．单纯性胎粪便秘或称胎粪塞综合征症状 类同无神经节细胞症，胎粪排出延迟，便秘腹胀，但经直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后则可排出多量胎粪，且从此不再发生便秘。患儿直肠壁神经节细胞正常存在。 2．新生儿坏死性小肠结肠炎 本病多见于早产儿，出生后曾有窒息、缺氧、休克的病史，且有便血，X线平片肠壁有气囊肿，在巨结肠则罕见。 3．先天性肠闭锁 为典型的低位肠梗阻，直肠指检仅见少量灰绿色分泌物，盐水灌肠后并未见大量胎粪排出，钡灌肠结肠呈胎儿型结肠，但结肠袋存在。 治疗 1.结肠灌洗法 用于未确诊时缓解症状或确诊后作为术前准备。 A.用质地较柔软口径较粗的肛管 ,截石位，臀部抬高２０－３０度，安置肛管要求缓慢而轻巧地插入。插管有困难时可变更体位 ,来回抽动肛管 ,调整肛管的位置 ,防止肛管在肠腔内扭曲 ,切忌暴力操作 ,防止损伤肠壁 B .插管必须插至扩张的结肠内有气体和粪便冲出时才达到要求 ,一般插入 ６－８cm以上 C. 操作时可把肛管另一端放进水中，一般顺利进入后可见气体冒出 D .用甘油节注入 ２０－５０ ml灌洗液 ,待其流出后再注入第二筒灌洗液 ,反复灌洗。总灌洗量不超过1 0 0 ml/ kg,灌入量与排出量基本相等。同时轻柔按摩腹部 ,帮助粪便排出 ,直至腹部柔软不胀无粪渣为止 温度，深度，浓度，量度 温度：２５－３０度 总量：少于１０００毫升;新生儿少于５００毫升，一次注入量少于２０毫升。 灌洗液：