家族性高胆固醇血症课件_1.pptVIP

心电图 入院诊断 冠状动脉粥样硬化性心脏病 急性前壁心肌梗死 高血压病I级 血脂检查（2012-07-01） 总胆固醇8.23↑ 甘油三酯1.43 高密度脂蛋白1.00 低密度脂蛋白6.33↑ 极低密度脂蛋白0.90↑ 调脂治疗 阿托伐他汀 20mg QN 依折麦布 10mg QN 血脂（2012-07-25） 总胆固醇6.52↑ 甘油三酯1.82↑ 高密度脂蛋白0.88↓ 低密度脂蛋白4.92↑ 极低密度脂蛋白0.72 血脂（2012-09-26） 总胆固醇5.70↑ 甘油三酯0.85 高密度脂蛋白1.17 低密度脂蛋白4.08↑ 极低密度脂蛋白0.45 调脂药物 瑞舒伐他汀 10mg QN 依折麦布 10mg QN 血脂（2013--01-06） 总胆固醇7.09↑ 甘油三酯1.43 高密度脂蛋白1.36 低密度脂蛋白5.21↑ 极低密度脂蛋白0.52 调脂药物 瑞舒伐他汀 20mg QN 依折麦布 10mg QN 血脂（2013-03-21） 丙氨酸氨基转移酶29 总胆固醇5.66 甘油三酯1.08 高密度脂蛋白1.24 低密度脂蛋白3.88↑ 极低密度脂蛋白0.54 血脂（2013-05-08） 丙氨酸氨基转移酶46↑ 总胆固醇4.85 甘油三酯0.90 高密度脂蛋白1.18 低密度脂蛋白3.07（至6.33下降50%） 极低密度脂蛋白0.60 诊 断 冠状动脉粥样硬化性心脏病 陈旧性前壁心肌梗死 高血压病I级 家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH） 定义：LDL受体基因突变导致的细胞表面LDLR数量减少或缺失，或功能丧失，导致体内LDL代谢障碍，血清胆固醇显著升高。 FH is caused by mutations mainly in LDL-R gene but also in other genes (ApoB, PCSK9, etc.) 诊断标准 成人血清TC＞7.8 mmol/L(16岁以下儿童TC＞6.7 mmol/L)或成人LDL-C ＞ 4.9 mmol/L，及患者或亲属有黄色瘤者诊断为FH TC ＞ 16 mmol/L 并有黄色瘤者诊断为纯合子FH 未达纯合子标准者诊断为杂合子FH Diagnosis of FH(Simon Broome Register criteria) definite diagnosis Cholesterol ↑ tendon xanthomas LDL-R、ApoB or PCSK9 mutation possible diagnosis Cholesterol↑ Family history of MI（50Y，second-degree relative;60Y, first-degree relative） Family history of raised cholesterol 2.9 g/L (7.5 mmol/L)(Adult)、 2.6 g/L(6.7 mmol/L) in children aged 16 years Cholesterol concentrations（diagnostic criteria） 临床表现 高胆固醇血症 特征性黄色瘤 早发性心血管疾病(man 40 ,women 50) 呈常染色体显性遗传 Currently Approved Lipid-Lowering Therapy Lifestyle modification—LDL-C ↓ (10%) Statins—dose-dependent Ezetimibe—LDL-C ↓ (15% to 20%) Bile acid sequestrants—LDL ↓ 18% nicotinic acid—LDL ↓ 12% Fibrates—LDL ↓ 8% LDL apheresis Current treatment steps for the management of FH First step--Lifestyle changes and moderate-to-high doses of high-potency statins (LDL-C 1.0 g/L or reduction≥50%) Second step--Combination therapy(Statin + ezetimibe) Current treatment steps for the management of FH Third step--Triple therapy(Statin + ezetimibe + bile ac