出血性疾病课件_14.ppt

出血性疾病  Hemorrhagic disease 血管/血小板性因素所致出血性疾病与凝血因子缺乏性出血性疾病的临床鉴别(Differential diagnosis) 血管性紫癜 （purpura） 紫癜：血细胞从毛细血管内向外流出进入皮肤、或皮下组织引起的损害。 针尖样大小的红色皮损2mm: 瘀点(petechia)； 较多出血引起紫癜性损伤10mm: 瘀斑(ecchymosis)； 遗传性出血性毛细血管扩张症hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT Definition: 常染色体显性遗传性疾病；皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害，引起鼻出血和其他部位出血； Etiology Pathogenesis：不确定；endoglin 基因；OWR2; Clinical features: 皮肤毛细血管扩张，鼻出血常见90%，其他如消化道出血; Lab tests : 多无异常发现； Therapy: 对症治疗为主。 维生素C缺乏引起的紫癜Scurvy Definition: 缺乏维生素，胶原丝强度由于异常的三螺旋结构而减弱，使得血管周围的支持组织缺陷，导致毛细血管脆性增加和伤口愈合延迟。 Etiology: 长期进食煮时过度的食物；咀嚼差的老年患者，挑食者，酗酒者。 Clinical features: 皮肤毛囊周围瘀点，或牙龈出血或肌肉内出血，存在正细胞正色素性贫血。 Therapy: 维生素C 200mg/d，口服。 女性易发青斑综合征female easy bruising syndrome Definition: 又称单纯性紫癜；女性为主；常与月经周期有关。 Pathogenesis:激素对血管和或周围组织的影响； Clinical features:轻伤后或自发性出现皮肤紫癜或瘀斑； Treatment:不需治疗自行消退；遇手术时，并不出现过度出血的危险。 血栓性血小板减少性紫癜thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP Definitions: 弥散性血栓性微血管病; 典型五联症：血小板减少；贫血；微血管病性溶血性的神经系统症状和体征；肾脏损害和发热; 多见30-40岁左右女性， Etiology Pathogenesis - 病因不明；可发生在感染，药物，癌症，怀孕过程中； - 感染诱导的血管内皮细胞损伤；PGI2?，血管内膜纤溶活性?，促进血小板激活和血栓形成； - 血小板聚集物质；P37聚集诱导物质?，钙依赖性半胱氨酸蛋白酶( Calpain) ?? 增加血小板聚集； - vWF加工机制障碍：大分子量vWF多聚体生成，产生高度的黏附能力。 Clinical features: 典型五联症：血小板减少；贫血；微血管病性溶血性的神经系统症状和体征；肾脏损害和发热 (40%); 典型三联症：贫血；血小板减少和神经系统症状（74%）； 神经症状和出血症状为最常见的主诉； Lab test: 1、血象 血涂片检查有红细胞嗜多色性，点彩样红细胞，有核红细胞和红细胞碎片；血红蛋白100g/L; 血小板(50*109/L); 2、 溶血 血管内溶血为特征；骨髓检查增生性骨髓象，巨核细胞数目增加，异常分子vWF存在； 3、组织病理学检查 ：无特性； Diagnosis: 最低标准：无明显病因的血小板减少和微血管病性溶血性贫血；病人有精神神经症状和体征；以及不同程度的肾脏损害； 同时要与其他疾病鉴别： Treatments: -首选治疗：血浆交换（Plasma exchange）；直到血小板恢复正常（驱除异常的vWF多聚体；血小板聚集因子和循环免疫复合物；补充PGI2）； -输新鲜冻存血浆或血浆沉淀物的上清部分(free plasma infusion or plasma depositor)； -激素(hormone treatment)； -抗血小板药物(anti-platelet drug treatments)； 血管性血友病von willebrand disease, vWD Definitions: 是一种由于血浆vWF缺陷所致的遗传性出血性疾病； 自发性或创伤后皮肤、黏膜出血； 出血时间延长；APTT延长；vWFAg浓度降低，血小板聚集不良，vWF多聚体质或量异常； Etiology : 常染色体不完全性显性遗传； 基本缺陷：vWF的异常或缺乏；导致FVIII:C缺陷和血小板黏附功能缺陷导致的原发性止血障碍； Clinical features: 皮肤、黏膜出血； 轻型