产前筛查与产前诊断方案.ppt

产前筛查与产前诊断 刘倩 主要内容 定义 对象 基本原则 方法及内容 遗传咨询 小结 定义 产前筛查 方法：简便、可行、无创 疾病：发病率高、危害严重、疾病负担重 目的：检出出生缺陷高风险人群 产前诊断 方法：影像、细胞学、分生 目的：对先天性和遗传性疾病做出生前诊断 对象 产前筛查：人群 产前诊断：高龄 不良生育史 夫妇一方或双方核型异常 性连锁隐性遗传疾病携带者 近亲婚配 不良接触史 羊水量异常、FGR 产前筛查高风险 基本原则 知情同意 产前检查时的知情 产前诊断技术应用和结果知情 对妊娠结局处理的知情选择 对胎儿尸检处理的知情同意 产前筛查的方法 早期妊娠：唐氏筛查Ⅰ期（7-13周） βhCG+（uE3）+PAPP-A NT(11-14周) 中期妊娠：唐氏筛查Ⅱ期（14-21周） AFP+ βhCG+NTD +（uE3）+Inhibin-A 85% 孕妇 产前咨询 遗传咨询 （产前诊断中心医生） 超声产前筛查 阴性 阳性 两名产前超声诊断人员签发书面报告 两名产前超声诊断人员签发书面报告，其中必须有副高以上人员审核 结果每月报告中心办公室 疑难病例随时报告 外周血生化免疫筛查 （唐氏综合征、地贫、感染等） 阴性 阳性 两名产前诊断人员签发书面报告 两名产前诊断人员签发书面报告，其中必须有副高以上人员审核 阴性 阳性 建议产前诊断 结果每月报告中心办公室 疑难病例随时报告 建立和保存技术档案(产前诊断有关病历、检查结果、知情同意书、胎儿结局等) 追踪随访， 记录胎儿或新生儿结局 出生缺 陷监测 出生缺陷报告卡 信息统计、分析、上报 超声 产前诊断 生化免疫 产前诊断 细胞遗传 产前诊断 分子遗传 产前诊断 阴性 阳性 两名产前诊断人员签发书面报告，其中必须有副高以上人员审核 结果每月报告中心办公室 疑难病例随时报告 遗传咨询 签署知情同意书 签署知情同意书 阳性 阴性 签署产前诊断报告（副高以上人员审核） 疑难病例讨论、 会诊、转诊 医学需要的性别鉴定和选择性别的终止妊娠（需要3名产前诊断专家签署医学意见，医务科审核） 终止妊娠 伦理委员会建议 继续妊娠 终止妊娠 尸体解剖，病理学和遗传学检查 产前筛查的影响因素 唐氏筛查： 孕周 实际年龄 孕妇体重 人种、糖尿病等 NT：胎姿势 界面要求：胎儿正中矢状面 产前诊断的方法 早期妊娠：绒毛膜取样：9-13周 地贫基因分析 染色体核型分析 致病基因分析（血友病等） 中期妊娠：超声：20-28周 羊水穿刺：18-23周 脐血穿刺：18周以后 核型分析 胎儿血液系统疾病 胎儿镜：17-20周，直接观察胎儿外观和结构的异常，必要时胎儿组织取样 PGD：脆性X综合症、DMD、囊性纤维变性 筛查超声软指标 巨结肠、侧脑室增宽、肾盂增宽、多囊肾、股骨短、NT偏厚、眼距增宽、小头畸形、胎儿心脏结构畸形、单脐动脉、脉络从囊肿等 绒毛膜取样 孕周：10-13周 途径：B超引导下，经腹、经阴道 器材：TA：多聚乙烯导管25cm,1.5~2.0lmm TV：多聚乙烯导管20号 样品：绒毛枝2-4枝 风险：流产、早产、感染、指趾缺失等（3-5%） 羊水穿刺 孕周：18-23周（14-20周） 途径：B超引导下，经腹 器材：18、20、22号穿刺针 样品：羊水（20-25ml） 风险：流产、早产、感染、羊水栓塞、胎儿损伤（甚至死亡）、羊水渗漏等（1-3‰） 脐带血穿刺 孕周：24-30周（18-32周） 途径：B超引导下，经腹 器材：18、20、22号穿刺针 样品：脐带血（3-5ml）（肝素抗凝） 风险：流产、早产、感染、血性羊水等。（1-3%） 介入性产前诊断禁忌症 曾有或现有流产征兆 24小时内两次体温在37.5℃以上 各种疾病的急性阶段 急性生殖道炎