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G-Scanning 培训资料 目 录 1 人类染色体 2 染色体异常 3 染色体病 4 染色体检查 5 G-scanning检查 一、人类染色体 基因是以特定形式存在于每个有核细胞的棒状的染色体上 染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用 体细胞的染色体是46个，23对，其中22对是常染色体，一对是 性染色体。男性一对XY，女性为XX 假设把一条染色体比作一本书，每个人都是携带46本书出生的，这46本书中记录着一个人的全部遗传信息，其中23本是父亲给的，另外23本是母亲给的。 女性染色体 男性染色体 人类染色体的3种类型图解 核型（Karyotype）分析 组别 染色体编号 大小 着丝粒位置 A 1～3 最大 　中、亚中 B 4、5 大 亚中 C 6～12+X 中 亚中　 D 13～15 中 近端 E 16～18 较小 中、亚中　 F 19、20 小 中 G 21、22 +Y 最小 近端 高分辨染色体带型 二、染色体异常 染色体增多（等于多了一本书） 染色体减少（少了半本书） 染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构异常，其中染色体的数目异常可分为整倍性改变和非整倍性改变两种。结构异常主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。 染色体异常 染色体缺失（书中少了几页） 染色体重复（书中多了几页） 正常染色体组 其中一本书的页数发生了异常 染色体异常发生的原因 高热、射线 生物类毒素（霉菌毒素）； 病毒（带状疱疹病毒、风疹病毒、乙肝病毒、巨细胞病毒） 药物（环磷酰胺、氮芥）； 农药；工业毒物（苯、甲苯）；食品添加剂 三、染色体异常综合症（染色体病） 智力低下、发育缓慢，甚至多发畸形、亦男亦女， 这些异常的性状特征都可能由染色体异常引起， 成为染色体病的临床表现。 染色体的异常情况可以用核型来描述， 其发生可在常染色体，也可在性染色体。 染色体病是由于染色体数目或结构异常所导致的疾病。因为染色体异常时所涉及的 基因较多，所以机体的异常情况可能会涉及到许多器官、系统。染色体病通常表现 为具有多种症状的综合症，涉及生长迟缓、多发畸形、智力障碍和皮肤改变等。故 又称为染色体异常综合症。 根据染色体异常的类型，染色体异常综合症可分为染色体数目异常引起的综合症和 染色体结构异常引起的综合症两大类。  目前已发现人类染色体数目异常和结构异常近万种，染色体异常综合症300余种。 ※ 举例：X染色体短臂 染色体 DNA位点 类固醇 硫酸酯酶 缺乏症 甘油激酶 缺乏症 杜兴氏 肌肉营养 不良症 染色体异常综合症 相关综合症 疾病名称 主要症状 发病率 唐氏综合症（+21） 特征性面容和智能低下、心脏畸形 1/600 爱德华综合症（+18） 小头症，眼距宽，白内障，精神发育迟滞 3/10,000 帕陶综合症（+13） 发育迟缓，精神发育迟滞，头部和面容畸形 1/5,000 Turner综合症 （45，X） 身体矮小、青春期性发育迟缓 1/5,000(女) Klinefelters综合症（47，XXY） 性腺功能减退症，男性不育，女性型乳房症 1/1,000 染色体数目异常引起的代表性染色体异常综合症 染色体结构异常（缺失或重复）引起的代表性染色体异常综合症 疾病名称 主要症状 发病率 1p36单体综合症 （1号染色体微缺失所引起） 智力低下、发育迟缓、低血压、痉挛、先天性心脏缺陷 1/5,000 遗传性运动感觉性神经病 （17号染色体微重复所引起） 进行性肌营养不良，手脚畸形，步态异常 1/2,500 迪格奥尔格综合症 （22号染色体微缺失所引起） 心脏畸形、脸型畸形、腭裂 1/4,000 类固醇硫酸酯酶缺乏症 （X染色体微缺失所引起） 鱼鳞癣（ichthyosis），智力低下，意力缺乏多动症（ADHD） 1/2,000~6000(男) Rett综合症 （X染色体突变/微缺失） 自闭，重复刻板行为，运动失调 1/85,000(女) 无精子症 （Y染色体突变/微缺失） 引发精子形成不全，男性