愛不罕見　.pptVIP

跨越～ 你和我的生命障礙 生命中的驚歎號 不發光的螢火蟲 罕見疾病 ★依我國法令規定，發生率在萬分之一以下的疾病。 　◎經罕見疾病及藥物審議委員會認定者 　　→認定標準：1.罕見性(萬分之一以下) 　　　　　　　　2.遺傳性 　　　　　　　　3.治療困難性 　 ◎或因情況特殊，經中央主 管機關指定公告者 生命傳承中的意外 單基因遺傳 多基因遺傳 染色體異常 不明原因先天缺陷 我國前10大罕見疾病(94.12) 的生命世界 玻璃娃娃 小胖威利 企鵝家族 絕地中尋找生命的出路 就醫之路 早療之路 求學之路 就業之路 就養之路 點亮了～黑暗生命的歷史 1. 89年2月制定罕見疾病防治及藥物法 →是全世界第5個制定「罕見疾病」相關法案的國家 2. 完成140大項155種罕見疾病、77項罕見疾病藥物及40項維持生命所需之特殊營養食品之審議及公告 3. 納入「身心障礙者保護法」 及全民健保重大傷病範圍。 首部曲～ 婚前孕前健康檢查 二部曲～ 產前遺傳診斷 三部曲～ 新生兒篩檢 看見生命的光與熱 愛不罕見 * 重大傷病！ ～罕見疾病 46 10.粒腺體缺陷 63 9. 肝醣儲積症 75 8. 脊髓性肌肉萎縮症(SMA) 90 7. 黏多醣症(黏寶寶) 97 6. 成骨不全症 (玻璃娃娃) 101 5. 威利氏症候群 (小胖威利；好吃寶寶) 114 4. 多發性硬化症 125 3. 軟骨發育不全症 (小小人兒) 137 2. 肌萎縮性側索硬化症 (ALS；漸凍人) 155 1. 苯酮尿症 通報人數 罕見疾病名稱 小於萬分之一 讓生命不再遺憾 罕見疾病防治3部曲 沒有缺陷～就看不到完美 沒有痛苦～就體會不出快樂 殘障的人～其實是大地的精靈 　　　　～是快樂的使者 ～我思我想～ *