《免疫缺陷病》PPT课件.pptVIP

2.替代治疗 4.遗传咨询:检出致病基因携带者，给遗传学 指导。 5.产前检查:对生育过性联遗传免疫缺陷病患 儿再次怀孕者。 总 结 免疫缺陷病的最常见的临床表现是反复慢性感染。 确诊免疫缺陷病必须进行免疫学检查。 原发性免疫缺陷病是单基因遗传病，治疗原则是替代、干细胞移植和基因治疗。 继发性免疫缺陷病是最常见的免疫缺陷病, 去除病因后免疫功能即可恢复。 原发性免疫缺陷病 共同临床表现 反复感染 自身免疫疾病 易患肿瘤 １．反复感染-是最常见的表现 特点: 反复、 严重、 持久 感染的部位： 呼吸道、胃肠道、皮肤、全身 以呼吸道最常见 病原体 抗体缺陷——G+菌化脓性感染 　 T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属 等细胞内病原体感染 　 补体成分缺陷——奈瑟菌属 　 中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌 多重、机会感染多 　 感染的时间： T细胞缺陷和联合免疫缺陷生后不久发病, 抗体缺陷为主，因存母体抗体，6～12月后发病 感染的治疗： 抑菌剂无效，需杀菌剂、联合、长疗程才有效 2.自身免疫性疾病 溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等 3.肿 瘤 淋巴系统肿瘤(尤其B细胞淋巴瘤)最常见 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现* 几种常见的PID PID的实验室筛查和诊断 PID的治疗及预防 原发性免疫缺陷病 病史 感染史 发病年龄 过去史：疫苗病 脐带脱落延迟 GVH 其他临床特征 家族史：家谱调查 体检和X线 皮肤 淋巴结、扁桃体、肝脾 毛细血管扩张 先天畸形 X线：胸腺 原发性免疫缺陷病-诊断 补体旁路、功能测定 其他补体成分测定及其功能 ＣＨ５０、Ｃ３、Ｃ４ 补体缺陷 功能：粘附分子、酶活性测定基因突变分析 功能测定：移动或趋化；吞噬或杀菌 WBC计数：PMN ＮＢＴ 吞噬细胞缺陷 基因突变分析 HLA定型、染色体分析 迟发型皮肤超敏反应 活检 T细胞功能测定:增殖反应 X线:胸腺影 T细胞标记测定及细胞活性测定,IL及受体 T细胞及亚群计数 外周血淋巴细胞计数 T细胞缺陷 体外Ig合成 基因分析 血清特异性抗体测定(百白破) ASO 淋巴结活检 IgG亚类测定 血型抗体 B细胞标记检测 B细胞计数 血清Ig测定 B细胞缺陷 特殊检查 再筛 初筛 原发性免疫缺陷病的筛查 1.B细胞检测 血清Ig量测定* 总Ig 4g/L, IgG 2 g/L提示缺陷 抗体检测* 天然抗体：抗A、抗B血型抗体（IgM） ASO、嗜异凝集素： （ IgG ） 抗体反应（白喉/破伤风疫苗） B细胞计数（CD19、CD20） 筛查实验： 2.T细胞检测 外周血淋巴细胞计数* 1.5×109/L提示T细胞减少 迟发皮肤超敏反应* 代表TH1细胞功能 应同时进行5种以上抗原皮试 T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8） T细胞功能检测 3.吞噬作用检测 外周血中性粒细胞计数 1.0×109/L,中性粒细胞减少症 硝基四唑氮蓝染料(NBT)还原试验 正常人刺激后﹥90%，CGD1% 4.补体检测 血清C3含量测定 总补体溶血力(CH50)测定 原理：血清补体能通过经典途径溶解被抗体结合的绵羊红细胞 正常值：50～100μ/ml 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现* 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防 原发性免疫缺陷病 1.一般治疗 原发性免疫缺陷病-治疗 预防和治疗感染 保护性隔离 预防用药 用杀菌剂,疗程和剂量大 心理学支持 鼓励正常的学习和生活 严重免疫缺陷、细胞免疫缺陷者禁用活疫苗 防止GVH 选择性IgA缺乏者禁忌输血和血制品 静脉注射丙种球蛋白(IVIG)：有低IgG血症 高效价免疫血清球蛋白(SIG) 用于严重感染及预防 血浆: 输注白细胞: 用于吞噬细胞缺陷伴严重感染 细胞因子：胸腺素、转移因子、IFN-γ 酶: 3.免疫重建  胎儿胸腺移植/胸腺上皮移植   骨髓移植  HLA-同型移植 HLA-半合子移植 无关配型移植  脐血干细胞移植