地中海贫血（改）课件.pptVIP

地中海贫血;背景;中国南方α和β地贫的人群携带率; 全球最大的单基因遗传病之一； 地中海沿岸、东南亚为高发地区； 据统计世界上有3.5亿人携带地贫基因，全球每年有10万重型地贫患儿出生 ； 中国地中海贫血基因携带率为1%-23%，贵州（?地贫）基因携带率为5.4%[1] 发病主要集中在长江以南省份，广东、广西、四川和贵州发病率较高。;;目录;发病机制;α地贫与β地贫;地中海贫血的致病原理 ——α链和非α链的比例失衡 ;地中海贫血的致病原理 ——α链和非α链的比例失衡 ;地中海贫血的致病原理 ——α链和非α链的比例失衡 ;人体总共有2个β基因，地贫的临床症状与基因突变的关系: ; 重型?-地贫（Cooley） 自幼起病（1岁内）； 进行性加重贫血，面色苍白，黄疸； 肝脾肿大，腹部 膨隆； 面容：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平； 体格发育落后，智力发育迟滞。;重型β-地贫;;地中海贫血的治疗;第二部分 地贫检测及意义 ;地中海贫血的遗传规律;要预防地贫，就要：;;地中海贫血检测项目;血细胞分析—血常规 ;血常规地贫指标 ;;碱性电泳地贫指标;血红蛋白成分分析—综合分析;; 通过PCR技术检测出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失;地中海贫血基因分型指标;结果为：未检测到缺失或突变;提示为中、重度?-地贫;结果为：基因缺失， ?-地贫1基因杂合子 - -/ ? ?;提示HbH病;?-地贫携带;;项目名称; 通过产前筛查，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，以期淘汰重型地贫患儿是目前国际上公认的预防地贫的最有效的途径。 ——摘自《实用产前诊断学》