假性肥大性肌营养不良ppt课件.pptVIP

假肥大性肌营养不良 ——（Duchenne型肌营养不良症）;假肥大性肌营养不良 ——（Duchenne型肌营养不良症）; 假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌 坏死性疾病， 临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。 可累及 心肌。是小儿时期最常见的遗传性肌病。;　 本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。 然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。; 抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用，定量分析表示，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全缺失。 故临床症状加重，而BMD仅部分减少，预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。;