进行性肌营养不良新进展解读ppt课件.pptVIP

产前诊断 前提条件：先证者检出外显子缺失 方法：羊水细胞（16周）绒毛膜细胞（8周） PCR或/和Southern blot 未来：胚胎种植前的DNA检测 产前诊断 前提条件：通过连锁或单倍体分析发现基因异常 方法：用绒毛膜细胞（8周）DNA行单倍体分析 如果上述均未见异常---胎儿肌活检（孕19周后）检测dystrophin 阴性结论不能保证胎儿一定不是DMD 伦理学、法律问题 遗传咨询 有家族史者，容易 散发病例，困难：生殖镶嵌现象（germline mosaicism）---再次生育男婴有7-10%患病危险，母亲和姐妹可能是携带者 Becker Muscular Dystrophy 发生率： 1 out of 30,000 live male births 临床表现与DMD相似 发病较DMD晚（5-15years) ，症状较DMD轻 15-20 岁后仍能行走 通常寿命在 30岁以上，甚至接近正常 CK 一般较DMD患者水平低, 但也可能高达10,000 IU/L Dystrophin免疫染色: reduced staining/ patchy distribution(BMD) Becker Muscular Dystrophy 少见临床表现 : 肌红蛋白尿伴持续性CK升高 活动后肌肉痉挛和肌痛 肢带型肌营养不良LGMD 二十世纪50年代，Walton