（神经病学）直性肌营养不良ppt课件.pptVIP

临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 强直性肌营养不良 Myotonic dystrophy 定 义 受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵直，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。 病 因 强直性肌营养不良Ⅰ型 发病率1/8000活婴，患病率3～5/10万，基因缺陷位于染色体19q13.2 ～ 19q13.3，基因外显率100%，基因的三核苷酸（CTG)反复重复序列扩增，达100次以上（正常CTG重复5 ～ 40次）。 强直性肌营养不良Ⅱ型 近端肌强直性肌病 基因缺陷位于3q21.3 发病机制 细胞膜异常：包括骨骼肌膜；红细 胞膜；晶状体膜；血管膜 病 理 典型肌肉病理改变是细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，相嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆快，肌细胞坏死和再生不明显。 临床表现 强直性肌营养不良Ⅰ型 发病年龄30～40岁 肌无力见于全身骨骼肌 肌萎缩常见于面肌、咬肌、颞肌、胸锁乳突肌、前臂肌和手肌。 肌强直常见于上肢肌、面肌和舌肌 斧头脸 肌球形成 斧头脸 肌球形成 2. 强直