遗传代谢障碍性皮肤病ppt课件.pptVIP

第十四章 遗传、代谢障碍性皮肤病; 目 录 第一节 鱼鳞病 第二节 维生素缺乏病 第三节 肠病性肢端皮炎 第四节 原发性皮肤淀粉样变;第一节 鱼鳞病; 病因 本病为先天性遗传性皮肤病。遗传基因已被比较清楚地定位或克隆.如寻常型鱼鳞病为1q21，性联鱼鳞病为 Xp22.3，先天性疱性鱼鳞病样红皮病是由于编码角蛋白k1和k10的基因突变，造成角蛋白1和10异常；板层状鱼鳞病基因定位于2q33-q35。;临床表现;;大疱性先天性鱼鳞病样红皮 本病少见，患儿出生时即可发病。 皮损累及全身，以身体屈侧及皱折处尤为明显。表现为皮肤发红，湿润和表皮剥脱，受到轻微创伤或摩擦后则在红斑基础上发生大小不等的松弛性水疱，易破溃糜烂，其上再度形成鳞屑、红斑及水疱；约经1月左右，红斑和水疱逐渐减轻，代之以全身皮肤的过度角化。 本病有随年龄增长而逐渐减轻的倾向，但由于发病年龄太小，新生儿常因继发感染引起败血症和水电解质紊乱而导致死亡。;板层状鱼鳞病 本病少见，出生时即可发病。 皮损特征为大的灰棕色四方形鳞屑，中央粘着而边缘游离高起，严重者鳞屑可厚如铠甲。轻症者仅发生于肘窝、腘窝及颈部，重者泛发全身呈红皮病样表现；1/3患儿出现眼睑外翻或唇外翻，掌跖角化过度。 ;;组织病理;治疗;（二）局部治疗 以保湿、温和、滋润和轻度剥脱为原则。可外用10%～20%尿素软膏；α-