（神经病ppt课件）进行性肌营养不良.pptVIP

进行性肌营养不良progressive muscular dystrophy;（一）定义 进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy,PMD）一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。大多数病例有明确的家族史，病变累及肢体肌、躯干肌和头面肌，少数累及心肌。;;;; 临床表现：①男性患儿5岁时开始出现症状，肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展，下肢较重，走路呈典型鸭步，腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时必须先转为俯卧位，再用双手臂攀附身体方能直立（Gower征），为本病的特征性表现。②肢体近端肌萎缩明显，肌肉脂肪浸润引起腓肠肌假肥大。③女性为基因携带者。④Duchenne型在PMD中病情最严重，并与患儿家庭遗传代数成反比。⑤肌电图为典型肌源性损害，血清CK水平异常增高，可达正常50倍以上。;（2）Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy,BMD）：①Becke型较少见，具有X连锁隐性遗传、腓肠肌假肥大、肢体近端肌无力、血清CK水平增高、肌源性损害EMG等DMD基本特征。②与DMD的不同是：平均发病年龄（11岁）和死亡年龄（42岁）较晚，病情进展缓慢，血清CK水平升高不显著，预后较好，又称为良性型。;2、面肩肱（Landouzy-Dejerine）型肌营养不良，是常见的常染色体显性遗传肌病