人类染色体畸变ppt课件.pptVIP

10 人类染色体畸变  chromosome aberration ;人类染色体畸变;核酸四级结构---染色体;染色体畸变（chromosome aberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 数目畸变 染色体畸变 结构畸变 核糖+碱基+磷酸=核苷酸 众多核苷酸连接成单链核酸RNA和双链核酸DNA，DNA与组蛋白连成螺线管…超螺线管…染色单体…染色体;染色体畸变发生的原因;一、化学因素;;二、物理因素 三、生物因素;四、母亲年龄;;染色体数目异常及其产生机制; 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n） ;;双雄受精和双雌受精 ;亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 ;;三体型——21三体;三、非整倍体改变的机制;减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 ;染色体结构畸变及其产生机制;;缺失　a：末端缺失；b：中间缺失?;倒位　a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 ;染色体相互易位图解 ;罗伯逊易位 ;环状染色体 ;双着丝粒染色体 ;等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体 ;人染色体结构 人X（左）Y（右）染色体;人23对染色体;;辐射诱发的染色体畸变类型;;;放射性白内障;1. 老年性白内障??????? 是目前最普遍的一种白内障。它的发生机制很复杂如家庭遗传的因素、晶体的代谢与营养、膜的老化、紫外线照射等等，总之老年性白内障是人体器官自然老化的一种表现，就像上了年纪，头发白了一样。 ;2. 先天性白内障????? 即在胎儿期或婴儿期出现的晶体混浊。其发病率在4％，其发病原因可归为二方面：遗传因素（包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及性连锁遗传）和母亲孕期感染（主要是病毒感染，会造成胚胎的损害如风疹、水痘、腮腺炎及流感、梅毒等）。 ;3.代谢性白内障 ????主要是与血糖和血钙有??系的糖代谢异常性白内障（包括糖尿病性白内障、半乳糖性白内障及低血糖性白内障）和钙代谢异常性白内障（血钙的过高与过低影响蛋白质代谢的许多环节）。 ;4.并发性白内障????眼球内的炎症、变性或其它疾病也会波及晶体，引起晶体代谢障碍发生白内障。眼内常见炎症如虹膜睫状体炎、脉络膜炎及深层角膜溃疡等；青光眼是眼内压升高引起的，并造成对视神经的进行性损害，可能造成晶体急性混浊，称为“青光眼斑”，往往会使白内障加速发展；此外高度近视、视网膜脱离、视网膜色素变性以及大量的玻璃体出血或反复出血、眼内肿瘤、眼内寄生虫都可以诱发白内障。;5.外伤性白内障????可分为两大类：穿通性作（造成晶体破裂，晶体皮质溢入前房，也可能有异物存留在晶体内）和钝挫伤（即晶体受震荡）。 ;6.药物与中毒性白内障????如肾上腺皮质激素、缩瞳剂、三硝基甲苯等。 ;7.辐射性白内障 ????有放射性白内障（如X射线、激光，60钴、90锶的γ、β射线及部分中子射线）、微波性白内障、原子辐射性白内障、红外线白内障、电击性白内障。 ;8.后发性白内障????指在白内障摘除术后或晶体外伤破裂，大部分晶体皮质吸收后，于瞳孔区晶体囊膜与残留皮质出现的混浊，使视力再度下降。