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- 2018-07-31 发布于贵州
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最新血友病ppt课件
组员:廖柳(2013051185)
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杨召宇(2013051179)
甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子 功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病,呈X连锁隐性遗传 。由女性传递,男性发病。
何谓甲型血友病?
凝血因子 Ⅷ (FⅧ)是血浆中的一种球蛋白,它与von Willebrand Factor(vWF)以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少,引起血液凝固障碍,导致出血倾向。
近代俄国、英国、德国和西班牙皇室的男性成员中均有血友病患者。当时的人们将宫廷中这种代代相传的怪病称为“皇室病”。
遗传背景
编码凝血因子Ⅷ的基因突变主要有倒位、点突变、插入、缺失这四种
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