杨月红进行性肌营养不良症（dmd）基因检测ppt课件.pptVIP

医学遗传学实验;进行性肌营养不良症（DMD）基因检测 ;;实验原理： 通过聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR），结合琼脂糖凝胶电泳技术，检测进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因外显子缺失突变。;琼脂糖凝胶电泳技术;;; 该基因有多种突变形式，60％是外显子缺失突变，5％是重复突变，另35％可能是很小的DNA片段缺失或点突变。通常选择DMD基因中9个缺失热点的外显子扩增，可检出缺失突变中的90%。 ;;;;实验步骤： ;实验方法：多重PCR;10?l PCR产物;实验结果与分析;2. 人类染色体核型分析;;人类染色体Ｇ带 ;人类染色体Ｇ带;;49,xxxxx;;;;; 1 2 3 4 5 —————— A —————— —— B —— 6 7 8 9 10 11 12 ———————————— C ————————————— 13 14