《染色体遗传》课件.ppt

2、重复(duplication，dup) —— 部分三体型(partial trisomy) 正位重复 倒位重复 染色体增加部分片段的畸变类型 3、等臂染色体(isochromosome，i) 由于细胞分裂中期时着丝粒横裂，形成两条只由长臂组成或只由短臂组成的染色体 短臂等臂染色体 i(p) p重复q缺失 长臂等臂染色体 i(q) p缺失q重复 4、倒位(inversion，inv) 染色体发生两次断裂，断片颠倒180度在原位重接的畸变类型 倒位类型： 臂内倒位 臂间倒位 4q24 4q13 臂内倒位(paracentric inversion) 4p14 4q21 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位携带者（倒位染色体携带者） 具有倒位染色体但表型正常的个体 5、易位(translocation，t) 两条或两条以上染色体发生断裂，交换或转移片段位置重接的畸变类型 易位类型： 相互易位（rcp） 罗伯逊易位（rob） 复杂易位 单方易位 4q25 20q12 相互易位(reciprocal translocation,rcp) 两条非同源染色体断裂相互交换片段的易位 两个近端着丝粒染色体之间 断裂点在着丝粒附近：t（p11，q11） t（p11，p11） t（q11，q11） p丢失，q连接 罗伯逊易位(Robertsonian translocation，rob) 两条近端着丝粒染色体分别在着丝粒断裂丢失短臂后剩余两个长臂通过着丝粒融合连接的易位 平衡易位及平衡易位携带者 平衡易位（balanced translocation）： 仅有位置的改变而没有明显的染色体片段 的增减，通常不会引起明显的遗传学效应 的易位。也叫原发性易位。 平衡易位携带者： 具有平衡易位染色体但表型正常的个体。 （三）染色体畸变的遗传学效应★ 1、形成携带者表现自然流产的效应 主要见于平衡衍生染色体的结构畸变（倒位、易位） 携带者（倒位携带者和易位携带者）。 2、形成染色体病患者表现先天缺陷、畸形或疾病的效应 主要见于某些染色体数目异常形成的单体型和三体型 以及不平衡衍生染色体的结构畸变（缺失、重复等） 形成的部分单体型和部分三体型。 （四）染色体核型及结构畸变的描述 （自学） 三、染色体病 常染色体病 性染色体病 染色体数目畸变（染色体数目异常） 染色体结构畸变 染色体畸变的遗传学效应 (一) 染色体数目畸变（数目异常） 染色体组(chromosome set) ：人类的配子细胞即精子或卵子各自 含有的一套完整染色体。chr数目23 单倍体：含有一个染色体组的细胞或个体。 chr数目23，“n” 表示。如人类配子细胞（精子或卵子）。 二倍体：含有两个染色体组的细胞或个体。chr数目46，“2n” 表示。如人类体细胞。 在二倍体的基础上，体细胞的数目整组或整条的增减 染色体数目异常类型： 整倍体异常 非整倍体异常 嵌合体异常 1、整倍体(euploid)异常 体细胞内染色体数目成组的增减。 形成单倍体(n)、多倍体(≥3n) 。 单倍体仅见于配子细胞。 多倍体中以三倍体(≥3n)为主。 以3n为主的多倍体主要存在于自然流产胚胎。 3n形成机制有双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)等 3n＝69 2、非整倍体(aneuploid)异常 体细胞内个别染色体数目的增减。 形成超二倍体(hyperdiploid)（染色体数目＞2n）、 亚二倍体(hypodiploid)（染色体数目＜2n) 。 ⑴ 非整倍体的常见类型 单体型(monosomy)： 亚二倍体，45条，2n-1 性染色体如45,X 三体型(trisomy)： 超二倍体，47条，2n+1 性染色体如47,XXY或47,XXX 常染色体如47,XX(XY)+21 多体型(ploysomy)： 性染色体如48,XXXX（超雌） 48,XYYY（超雄） ⑵ 非整倍体的形成机制 减数分裂染色体不分离（主要） 减数分裂染色体丢失 ① 减数分裂染色体不分离(meiotic non-disjunction) 父母均为正常2n（常见） 双亲之一即父亲或母亲在配子形成过程中减数分裂时，