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因检测技术在精准医学中的应用
中山大学达安基因股份有限公司
阳梅芳
2015.8
目录
1 精准医疗与个体化医疗背景
2 感染性疾病分子诊断
3 个体化用药基因检测
4 肿瘤靶向药物基因检测
5 分子检测发展趋势
第一节
精准医疗与个体化医疗背景
3
1990-2003
30亿美元
人类基因组计划 基因组医学
精准医学概念
建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上,
预测疾病的易感性,对疾病进行特异性诊断,评估药物
的反应性,并依此为患病个体制定特异性治疗方案,真
正做到 准用药”和 少用药”
准检测 准治疗
基因检测的目的
疾病诊断及分型 治疗及预后判断 风险预测
第二节
感染性疾病分子诊断
7
精准的乙肝治疗方案依赖精准的HBV-DNA检测
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8
精准的HBV载量检测更早发现病毒学突破
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HCV RNA的正确分型和精确载量检测是HCV治疗管理的
关键参数
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丙型肝炎RGT治疗关键时间节点治疗
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关键治疗节点数据缺失--治疗4周/12周HCV RNA数据
• 丙肝治疗的路线图(RGT)策略是根据患者基因型、基
线病毒载量,以及治疗期间的病毒学应答情况判定的,
因此关键时间点数据对制定疗程和判断疗效至关重要
• 病毒检测方法学
高敏感检测方法是丙肝疗效判定、RGT执行的关键因素
HCV RNA灵敏度可能导致部分pEVR患者被误判
为cEVR
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