肝豆状核变性所致精神障碍（精品）ppt课件.pptVIP

肝豆状核变性所致 精神障碍 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 2 概 述 临 床 表 现 发 病 机 制 诊断、鉴别诊断 病 理 改 变 治 疗 主 要 内 容 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 3 概述 是一种常染色体隐性单基因遗传性疾病。 病程不断进展，预后不良。 年龄：20～30岁多见。 性别：男：女＝2.5：1。 家族史：20％～30％。 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 4 铜的代谢 胃肠道 血管 肝脏 肾脏 铜离子 白蛋白 α2—球蛋白 脑 眼 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 5 病变部位 肝脏 脑 角膜 肾脏 皮肤 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 6 病理改变 主要发生在豆状核，皮质也可受损。 肉眼观察。大脑外形正常，切面可见纹状体萎缩，壳核空洞形成。 病理切片。壳核和纹状体神经细胞变性或消失，为星形细胞代替。 肝脏变化。 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 8 发病机理假说 胆道排铜假说 细胞内异常蛋白质的存在 溶酶体缺损 铜蓝蛋白合成蛋白合成障碍 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 9 临床表现—起病 起病形式 首发症状 儿童起病 病程 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 10 临床表现—躯体症状体征 神经系统症状及体征 锥体外系病征 皮质损害病征 小脑损害病征 下丘脑损害病征 肝脏症状 眼部损害 其它 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 13 临床表现—精神症状 类情感性精神症状 类精神分裂症样症状 类痴呆样症状 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 14 实验室检查I 血清CP(cerulplasmin)及铜氧化酶活性 血清CP0.26～0.36 g/L 铜氧化酶活性 人体微量铜测定 血清铜（14.7～20.5μmol/L） 尿铜（＜ 50μg/24h） 肝铜量（50 μg/g干重） 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 15 实验室检查II 肝肾功能 血清总蛋白降低、γ-球蛋白增高 尿素氮、肌酐增高及蛋白尿 头CT及MRI 脑萎缩、基底节低密度灶(豆状核) 基因诊断 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 16 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 17 诊断 诊断标准 肝病史或肝病征/锥体外系病征 血清CP显著降低和/或肝铜增高 角膜K-F环 阳性家族史 确诊WD：a+b+c/a+b+d 典型WD：a+c+d 症状前WD：b+c+d 可 疑WD：2条/4条 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 18 鉴别诊断 Alzheimer病 帕金森病 Huntington病 精神分裂症 情感性精神病 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 19 治疗原则 低铜饮食 减少铜的吸收 增加铜的排泄 早期发现，早期治疗 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 20 药物治疗（驱铜治疗） D-青霉胺 成人：1～1.5g/d，Tid 儿童：20mg/Kg，Tid 锌剂 硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等 50～150mg/d，Tid 硫化钾 20～40mg/d，Tid 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 21 其它治疗 饮食治疗 对症治疗 肌强直、震颤：安坦、金刚烷胺 精神症状：抗精神病药物 抑郁症状：抗抑郁药物 智力障碍：促智药物 手术治疗 2018-8-3 Mental Health Institute, CSU 22 案例介绍 女，35岁，家庭主妇。以肝肿大10年，手颤5年，近两年出现精神异常来院治疗。入院检查：肝大右肋下0.5cm，脾于左肋下二横指。四肢抖动，肌张力强直性增高，双侧角膜下缘可见色素环。化验检查：血总蛋白6g％，白蛋白2.5g％，球蛋白3.5g％；GPT120u。血清铜氧化酶0.10（正常0.30）。脑脊液正常。精神检查：兴奋话多，易激动，好纠缠，有时恶作剧，放自来水，污秽环境，夜不安眠。诊断为肝豆状核变性伴发躁狂样状态。经治疗精神症状好转，但神经症状日益加重转神经科治疗。随访结果:出