内科临床教学jx31马凡氏综合征的诊断和治疗ppt课件.pptVIP

马凡综合征 的诊断和治疗;Marfan Syndrome; 美国一代女排名将 :海曼  患有马凡综合征;中国男排名将主力副攻手 ：朱刚也患有马凡综合征 ;美国历届总统：亚伯拉罕·林肯 ;古埃及法老： 天生异相 阿克何纳托 的蜀主：刘备;史料描述认为患有该病的名人 ;Marfan和Marfan综合征; 113年前，人们首次描述了Marfan综合征。 1896年，Antoiine-Bernard Jean Marfan在法国巴黎的一次医学会议上报告了一个病例。 病人是一位5岁的小女孩，这位病人四肢和指趾不相称的长而纤细，纤维性挛缩和高身材。Marfan命名这种情况为瘦长肢体症和指趾（例如蜘蛛指，spider fingers）。 病人的眼睛和心脏表面上看起来是正常的。虽然对Marfan提供的这个病例是否为Marfan综合征还有一些怀疑，但这种复杂的综合征以后被称为Marfan综合征，一直延用至今。 ;1896年被Marfan介绍的那位小女孩名叫Gabrielle P。 Gabrielle的肢体不成比例的长而纤细，体格羸弱。她的母亲在其出生时已注意到这些异常。患儿的手指和脚趾异常细长，给人的感觉像一只蜘蛛。 ; 1921年，Victor Almon McKusick在他的经典著作《结缔组织遗传性疾病》中对Marfan综合征进行了系统综述。 1931年，Henricus Jacobus Marie Weve(1888-1962)首次使用了Marfan综合征这一名词。; ; ;Marfan综合征临床表现 ;身材高大而瘦长; 尖腭或教堂顶样腭;蜘蛛脚样指(Arachnodactyly); 关节松弛 、能过度屈曲;‘‘拇指征(Thumb sign)’’;‘‘腕征(Wrist sign)’’.;脊柱侧凸(Scoliosis);硬脊膜扩张(Dural ectasia);平足(Pes planus);胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨 ; 鸡胸 ;肺大疱 ; 自发性气胸 ; 眼部表现 ;晶状体异位; 二尖瓣脱垂;主动脉扩张;升主动脉瘤 ;升主动脉瘤; 主动脉环扩张伴有瓣膜关闭不全 ;主动脉环扩张伴有瓣膜关闭不全;主动脉夹层 ;主动脉夹层的X线表现;主动脉夹层的X线表现;主动脉夹层 的X线表现; 主动脉夹层的超声心动图;马凡综合征的诊断标准 ;骨骼系统 ;视觉系统 ;心血管系统 ;肺 ;皮肤; 硬脊膜; 家族遗传;需与马凡综合征鉴别的疾病 ;;治 疗;; 纠正脊柱侧弯; 漏斗胸和主动脉环扩张，28岁男性 。手术矫正; 对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。 一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。 由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。 若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。 ; β阻滞剂 ARB（氯沙坦） 成人主动脉窦直径超过5.5cm、小儿5.0cm的主动脉环扩张推荐做预防性手术 。 即使主动脉窦直径小于5.0cm，但主动脉瘤迅速扩大（每年增大超过1.0cm）和主动脉夹层的家族史病人，也应考虑手术。 主动脉夹层累及升主动脉通常需要手术修补 大多数受累主动脉根用复合移植术被置换 ;Figure 2a.??Noninclusion aortic root (full root) technique, in which the native diseased aortic root is replaced with a porcine aortic root;Figure 2a.??Noninclusion aortic root (full root) technique, in which the native diseased aortic root is replaced with a porcine aortic root;Figure 3a.??Inclusion aortic root technique;Figure 3b.??Inclusion aortic root technique;Figure 3c.??Inclusion aortic root technique;Figure 5a.??Aortic a